Le maladies rares ce sont tous ceux qui touchent moins de cinq habitants sur 10 000. Selon la Organisation mondiale de la SANTE (OMS) plus de 7 000 pathologies sont incluses dans ce terme, qui affectent ensemble entre 6% et 8% de la population mondiale. Ils peuvent sembler être une minorité, mais cela peut toucher n'importe qui. Pour leur donner de la visibilité, chaque 28 février, le Journée mondiale des maladies rares, cette année s’est concentrée sur la lutte pour accroître les recherches dans ce domaine.

Il existe plus de 7 000 maladies rares qui touchent entre 6% et 8% de la population mondiale, mais la plupart d'entre elles sont diagnostiquées tardivement. Peu de recherches ont été menées sur leur développement et leur traitement.

Objectif: améliorer la recherche sur les maladies rares

L’un des grands inconvénients des patients atteints de ces maladies est que, du fait qu’elles touchent un nombre restreint de personnes, peu d’études ont été menées pour mieux les connaître ou pour mettre au point de nouveaux traitements efficaces. C'est rentable pour les industries pharmaceutiques. En conséquence, le diagnostic moyen est de cinq ans (sur dix ans pour 20% des personnes affectées) et jusqu'à 41% des patients ne reçoivent pas de traitement adéquat.

C’est dans cet aspect que la campagne de la Fédération espagnole des maladies rares (FEDER) s’est concentrée sur la Journée mondiale des maladies rares de 2017, avec la devise 'La recherche est notre espoir'Et le hashtag #SomosFEDER, veut obtenir un soutien afin que le nombre d'études réalisées pour en savoir plus sur ces pathologies inhabituelles augmente, et se battre contre elles pour changer le cours suivi jusqu'à présent. Pour ce faire, ils proposent de mettre en place un système qui encourage la recherche scientifique sur les maladies rares en tant qu'activité prioritaire dans le cadre de la loi générale sur le budget de l'État. Et, comme l'a souligné le Dr Jordi Gascón, Coordonnateur du Comité des maladies rares de la Société espagnole de neurologie (SEN), on estime que 30% seulement des maladies rares possèdent des connaissances médicales et scientifiques.

De même, il est prévu de promouvoir la recherche dans médicaments orphelins, visant à traiter les maladies rares, mais qui se développent rarement, ce processus dure environ dix ans en moyenne et ne récupère généralement pas le capital investi. Pour aider les chercheurs qui se lancent dans l'aventure de les étudier Centre de recherche biomédicale du réseau des maladies rares (CIBERER) et le Agence espagnole des médicaments et des produits de santé (AEMPS) ont élaboré un guide simple sur le développement de médicaments orphelins pour le traitement des maladies rares.

Maladies rares ... et sous-diagnostiquées

L'un des principaux problèmes des patients atteints de l'une de ces maladies est que le diagnostic prend beaucoup de temps, soit parce que la cause exacte des symptômes n'est pas détectée, soit parce qu'elle est confondue avec d'autres pathologies. Ainsi, bien que deux cas sur trois surviennent tôt avant l'âge de deux ans, selon les données de la FEDER, le délai moyen de diagnostic est de cinq ans, délai qui peut aggraver les symptômes des personnes touchées.

Selon le SEN, chaque semaine, cinq nouvelles maladies rares sont décrites dans le monde. Un autre problème que les personnes touchées doivent traiter est qu’au sein du même désordre, il peut y avoir sous-types o différentes manifestations cliniques entre les patients, ce qui rend difficile à diagnostiquer. Il est donc nécessaire d’adopter des systèmes de classification appropriés validés au niveau international.

La même fédération a estimé que 35% des décès surviennent au cours de la première année de la maladie, pourcentage tombant à 10% entre la première et la cinquième année et 12% entre cinq et 15 ans plus tard. Par conséquent, il est très important de poser le diagnostic dès les premières visites, ce qui est souvent compliqué à cause du manque d'expérience des professionnels de la santé dans ces pathologies et du peu d'informations disponibles à ce sujet, car les cas ils sont très dispersés géographiquement.

La clé est d’investir dans de nouvelles procédures pour favoriser l’accès au diagnostic et la détection précoce des pathologies:

Une carte pour trouver des patients atteints de maladies rares

Les patients atteints de maladies rares se plaignent de l'ignorance qui règne dans la société et du fait qu'ils ne peuvent pas partager leur expérience avec des personnes atteintes de la même maladie. Cela est arrivé à Pablo Belmonte, atteint de la maladie de Lyme il y a deux ans. Son ambition d'en savoir plus sur son mal lui a valu en 2015 la création d'un page web avec une carte auquel d'autres patients atteints de la même pathologie pourraient être ajoutés et se contacter. Peu de temps après, il a été suivi par des cartes de la maladie de Crohn ou de la maladie cœliaque, jusqu'à ce qu’il décide de créer une carte générale dotée d’un moteur de recherche pour les maladies de toutes sortes, qui en inclut actuellement 756, appelée Carte des maladies.

Cette plate-forme sous forme de carte a permis à de nombreux patients d'entrer en contact avec d'autres personnes ayant le même diagnostic, particulièrement touchées par des maladies rares. Il a également la participation de médecins spécialistes dans chaque pathologie, les partenariats, et même chercheurs de partout dans le monde qui mènent des études sur le sujet. Un autre avantage offert par cette page est que chaque maladie a ses propres forum, dans lesquels patients, médecins et chercheurs échangent leurs expériences et leurs doutes.

Chronique, invalidité et dommages économiques et familiaux

Parmi les pathologies rares les plus courantes figurent le lupus érythémateux systémique, la sclérodermie, des maladies telles que Wilson ou Huntington, ainsi que les syndromes de Patau, Turner ou Angelman, qui ont comme caractéristique commune d’affecter et du comportement des patients.

Les maladies rares sont, pour la plupart, dégénératif et chroniqueet on estime que plus de 70% des patients possèdent le certificat de handicap, bien que 35% d’entre eux se disent en désaccord avec le diplôme reconnu, selon FEDER. Bon nombre des symptômes à l'origine de ces pathologies nécessitent certains soins, qui sont généralement effectués par les proches des malades.

À cela, il faut ajouter les dépenses que doivent supporter les patients, qui représentent 20% du revenu annuel, soit environ 350 euros par famille et par mois en moyenne. Ces montants sont investis dans les médicaments nécessaires pour atténuer l’un des symptômes, dans les aides techniques et orthopédiques, en plus des coûts liés à l’adaptation de la maison et du transport.

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