Il est recommandé effectuer un test génétique seules les personnes qui peuvent tirer profit de leurs résultats pour prévenir une maladie dans laquelle elles savent avoir un facteur de risque ou pour indiquer un traitement spécifique pour une maladie qu’elles savent déjà avoir.

Les groupes de personnes dans lesquels le test génétique est utilisé le plus souvent sont les suivants:

  • Dépistage chez le nouveau-né: Aujourd'hui, des tests génétiques peuvent être effectués sur les nouveau-nés et permettent ainsi de savoir s'ils souffrent d'une maladie génétiquement déterminée. Dans ce cas, le test génétique est très utile car le diagnostic est établi avant l'apparition des symptômes et le développement de la maladie, de sorte que le traitement peut être très précoce.
  • Maladie génétique suspectée: certaines maladies génétiques commencent par une série de symptômes plus ou moins caractéristiques. Lorsque le médecin soupçonne une maladie, cela peut indiquer la réalisation d'un test génétique confirmant le diagnostic. Certaines maladies pouvant être confirmées par des tests génétiques sont la maladie de Huntington ou la fibrose kystique.
  • Parents de patients: l'une des principales caractéristiques des maladies génétiques est qu'elles sont plus ou moins fréquemment transmises par les parents. Par conséquent, lorsque ce type de maladie est diagnostiqué, le test peut être recommandé aux frères et soeurs, aux parents ou aux enfants. Cependant, chaque personne doit décider en sachant avec certitude que l'une de ces pathologies souffre, que beaucoup d'entre elles sont insolubles et de mauvais pronostic.
  • Diagnostic précoce du cancer: dans ce cas, le test génétique a un rôle controversé. Il consiste à détecter certains gènes qui prédisposent au développement d'un type de cancer. Le résultat est loin de faire un diagnostic précoce, peut-être dans le futur permettra d'éviter des tests de diagnostic plus invasifs. À l'heure actuelle, ils n'ont pas une réelle utilité et sont à l'étude pour être appliqués à la population. Cependant, de nombreuses cliniques privées proposent déjà ces tests.
  • Détection de prédispositions génétiques: Tout comme il existe des tests qui analysent la prédisposition à développer un cancer, il en existe d'autres qui peuvent détecter des prédispositions à d'autres types de maladies, telles que le glaucome ou la dégénérescence maculaire. Il peut même servir à détecter des prédispositions à des facteurs de risque tels que l'obésité ou le risque cardiovasculaire; Connaître cette information peut vous aider à les prévenir avec plus de zèle. Il faut se rappeler que dans ce type de prédispositions, il est rare qu'un seul gène soit la clé. Généralement, plusieurs gènes sont impliqués, certains inconnus.

momondo – The DNA Journey (Août 2019).