Le Maladie de Wilson est par définition une maladie héréditaire caractérisée par une altération du transport et de l'élimination du cuivre provenant de l'alimentation, ce qui a pour conséquence à long terme le dépôt de ce métal dans trois organes principalement: le foie, l'encéphale et la cornée de l'oeil, avec les échecs qui en résultent.

La maladie de Wilson est considérée comme une maladie rare, sa fréquence dans la quasi-totalité des populations étudiées est de un pour 40 000 habitants. La fréquence des personnes porteuses de la mutation - mais chez qui la maladie n'apparaît pas puisqu'il ne s'agit pas d'une mutation dominante - est proche de 1%.

Qu'advient-il du métabolisme du cuivre?

On estime qu'environ 50 à 100 mg de cuivre dans l'organisme sont nécessaires à l'exercice de diverses fonctions métaboliques. Et à travers la nourriture, nous mangeons environ 2-5 mg de cet oligo-élément chaque jour.

Chez les patients atteints de la maladie de Wilson, le métabolisme intermédiaire du cuivre est modifié en raison d'une mutation du gène. ATP7B. Ce gène code pour une protéine, appelée de la même manière, nécessaire à l’élimination du cuivre par la bile et à son passage par le cuivre. céruloplasmine, qui est la protéine qui transporte le cuivre dans le sang. Comme il n’ya pas d’élimination correcte du cuivre par la bile, le cuivre a tendance à s’accumuler de manière excessive, ce qui provoque des dommages au foie, qui peuvent se manifester même après trois ans de vie.

Avec la progression de la maladie, la concentration dans le sérum de cuivre non lié à une protéine - également appelée cuivre libre - produit le dépôt de ce métal dans d'autres parties du corps humain, principalement dans le système nerveux central, ce qui entraîne des symptômes niveau neurologique et troubles psychiatriques.

En revanche, la céruloplasmine, une protéine synthétisée dans le foie responsable du transport de 95% du cuivre dans le corps, est diminuée par une incorporation défectueuse du cuivre dans la protéine. Ce fait peut aider au diagnostic, car les taux sanguins de céruloplasmine peuvent être mesurés et, si la maladie existe, ces taux apparaissent anormalement bas.

Comment est-il hérité?

La maladie de Wilson est héritée de manière autosomique récessive, c'est-à-dire que pour que la maladie apparaisse, nous devons hériter de la mutation du gène. ATP7B du père et de la mère. Les personnes qui héritent de la mutation de l’un de leurs parents mais pas de l’autre sont des porteurs de la mutation, mais ne développent pas la maladie.

La mutation dans le gène ATP7B ce n'est pas toujours la même chose, mais plus de 350 mutations possibles de ce gène ont été décrites dans la littérature médicale.

05 Difficultés diagnostiques dans la maladie de Wilson Dr Sobesky (Août 2019).