Le Syndrome de Williams o Syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique rare caractérisée par altérations du développement neurologique et les traits du visage typiques qui ressemblent à ceux d'un lutin. Socialement, ils sont sans entrave, très enthousiastes et excessivement extravertis, ce qui peut éventuellement leur causer des problèmes d'adultes, car ils sont vulnérables à la tromperie ou parce que les gens ne savent pas très bien comment réagir avec eux.

Cette pathologie a été décrite pour la première fois en 1961 par le Dr Joseph Williams, spécialiste en cardiologie et originaire de Nouvelle-Zélande, qui, avec son équipe, a décrit quatre cas de patients pédiatriques atteints de rétrécissement de la valve aortique du coeur, handicap mental et certains traits communs du visage comme large devant, les yeux très séparés, grosses lèvres et nez large.

La prévalence de cette maladie selon la littérature scientifique a considérablement augmenté au cours des vingt dernières années, passant d'un cas sur vingt mille nouveau-nés vivants aux rapports actuels qui parlent d'un cas sur huit mille nouveau-nés vivants. Cela est principalement dû au fait que les pédiatres et les néonatologistes ont maintenant une connaissance beaucoup plus approfondie de ces maladies d'origine génétique, dont le diagnostic s'est amélioré depuis la découverte du génome humain et l'application de nouvelles technologies d'amplification et de séquençage de l'ADN en laboratoire. de la génétique moléculaire.

Le pronostic du syndrome de Williams il est variable et dépend de la gravité des anomalies et du degré de déficience intellectuelle présenté par le patient. Certaines personnes touchées atteignent l'âge adulte et sont capables de vivre de manière autonome, d'achever leurs études primaires ou même leurs études secondaires ou leur formation professionnelle. D'autres vivent dans des maisons surveillées ou principalement avec un fournisseur de soins.

Les parents peuvent augmenter les chances de leur enfant de pouvoir vivre de manière indépendante en stimulant et en enseignant précocement les aptitudes d'auto-assistance et en s'insérant tôt dans des programmes éducatifs individualisés, conçus pour améliorer le développement cognitif et intégral de la personne et l'apprentissage. à auto-réguler leur sociabilité excessive.

Pourquoi le syndrome de Williams survient-il?

Les patients atteints du syndrome de Williams ont un suppression (type de mutation entraînant la perte de gènes ou de matériel génétique) d’environ 26 gènes contiguë le long du bras long du chromosome 7, spécifiquement dans la région chromosomique 7q11.23. Parmi ces gènes perdus, se trouve le gène de élastine (ELN), ce qui a pour conséquence que cette protéine n'est pas produite en quantité suffisante.

Le élastine est une protéine qui se trouve dans le tissu conjonctif, fournissant une capacité d'élasticité, par exemple, à la peau et aux vaisseaux sanguins (principalement les artères). Par conséquent, les personnes atteintes du syndrome de Williams ne possèdent qu'un seul gène (au lieu de deux) d'élastine, ce qui provoque des pathologies cardiaques et vasculaires courantes chez ces patients.

1 - Qu'est-ce que le syndrome de Williams et Beuren? (Août 2019).