Les anémies sont la pathologie la plus fréquente de la "série rouge" (c'est-à-dire les globules rouges ou les globules rouges et leurs précurseurs) et se caractérisent par une diminution de la masse de ces globules rouges, ce qui les empêche de transporter. l'oxygène nécessaire aux tissus du corps.

Le thalassémie C'est une maladie du sang qui fait partie des anémies hémolytiques. Le terme de anémie hémolytique Il regroupe un groupe de troubles dans lesquels il y a une destruction accélérée des globules rouges, diminuant ainsi leur survie moyenne (normalement, un globule rouge reste dans le sang environ 120 jours environ). Cela signifie qu’ils ne sont pas en mesure de remplir correctement leur fonction, qui consiste à transporter de l’oxygène vers les différents tissus du corps. En conséquence, ce qui est connu sous le nom de syndrome anémique (pâleur de la peau, fatigue, vertiges, fatigue, perte d'appétit, maux de tête ...). Pour compenser la perte excessive de globules rouges qui survient dans les anémies hémolytiques en raison d'une destruction accrue, il existe une augmentation de l'activité de la moelle osseuse (lieu où se forment les globules rouges), capable de multiplier par huit son activité. Si le niveau de destruction est supérieur à la capacité de la moelle osseuse à se régénérer, une anémie apparaîtra.

Le globule rouge C'est une cellule responsable du transport de l'oxygène vers les différents tissus et organes du corps. Pour cela, il contient une protéine qui est l'hémoglobine, qui est composé de quatre chaînes de globine et d’un groupe hémique. Le groupe hémique transporte le fer, celui-ci transportant l'oxygène. Il existe plusieurs types de globine, qui peuvent être combinés de différentes manières, donnant naissance à différents types d'hémoglobines. Dans le globule rouge adulte, il existe, dans des conditions normales, les types d'hémoglobine suivants: 97% d'hémoglobine A1 (composée de quatre chaînes de globine, deux chaînes alpha et deux chaînes bêta), 2% d'hémoglobine A2 (deux deux delta) et 1% de F ou d’hémoglobine fœtale (deux chaînes alpha et deux chaînes gamma).

La thalassémie peut être définie comme une diminution ou une absence d'une chaîne de l'hémoglobine à la suite d'une ou de plusieurs mutations génétiques. La thalassémie est donc un trouble sanguin héréditaire qui est transmis des parents aux enfants. Selon la chaîne de globine touchée, elles sont classées en trois groupes: alpha-thalassémies, bêta-thalassémies et bêta / delta-thalassémies.

Le diagnostic de cette maladie étant basé sur des tests de laboratoire, il est nécessaire d'extraire un échantillon de sang du patient à analyser. Le traitement et le pronostic varient en fonction du type de thalassémie (nous les expliquerons dans la section suivante); dans la mesure où parfois il ne produit pas de symptômes et ne nécessite donc pas de traitement, d'autres sont symptomatiques mais peuvent être traités avec différentes options thérapeutiques et, finalement, d'autres produisent des anémies si graves qu'elles entraînent inévitablement la mort.

Bêta-thalassémie : nouveau succès de thérapie génique (Août 2019).