Le Syndrome de Rett C'est une pathologie de développement neurologique, d'origine génétique, qui affecte principalement les filles et très rarement les enfants. Cette maladie doit son nom au médecin autrichien Andreas Rett, qui décrit en 1966 le cas de 22 filles qui présentaient des mouvements répétitifs des mains, tels que "se laver les mains", accompagnés de troubles moteurs et d'un retard mental.

Souvent, le syndrome de Rett est confondu avec l'autisme, la paralysie cérébrale ou des retards de développement sans origine claire.

La cause du syndrome de Rett c'est une altération (mutation) du gène MECP2 (protéine de liaison au méthyle-CpG 2), située dans le lieu (position d'un gène dans un chromosome) q28 de la Chromosome X. Une protéine (appelée MeCP2) est produite par ce gène, qui est largement distribué au niveau du noyau des cellules et qui est particulièrement abondant dans les neurones matures du système nerveux central. Cette protéine joue un rôle important dans la régulation de la synapse (communication entre neurones) et joue un rôle fondamental dans le développement du système nerveux après les premiers mois de la vie. Ce gène contient plus de deux cents mutations décrites, mais on ne sait pas exactement comment la protéine anormale codant pour le gène muté agit pour produire la maladie.

Bien que le syndrome de Rett soit une cause génétique, dans environ quatre-vingt-dix-neuf pour cent des cas, la mutation apparaît spontanément chez la patiente au cours de son développement embryonnaire dans l'utérus. Elle ne l'a donc pas héritée de ses parents. Dans 1% des familles restantes atteintes de Rett, le gène défectueux a été transmis par les femmes porteuses de la mutation à leurs enfants. Les scientifiques tentent toujours de comprendre le processus d'héritage dans cette maladie compliquée.

Par rapport à sa prévalence, cette maladie est classée dans le groupe des maladies rares et survient chez un nouveau-né vivant sur dix mille du sexe féminin, constituant la deuxième cause d'arriération mentale chez ce sexe.

Il est généralement diagnostiqué au cours des deux premières années de la vie, ce qui est essentiel pour indiquer les traitements destinés à améliorer le retard psychomoteur que présentent les patients, car les changements dans les schémas normaux de développement mental et social commencent entre six et 18 mois. .

Lorsque la mutation apparaît chez le nouveau-né de sexe masculin, la maladie est généralement très agressive, car les enfants n’ont qu’un seul enfant. Chromosome X et ceux-ci meurent pendant les premiers jours de la vie.

syndrome de rett, maladie génétique rare, Mélanie et l'association fillerette (Août 2019).