Le rétinite pigmentaire Ce n’est pas une maladie unique, mais un groupe de maladies dégénératives qui affectent l’œil et se caractérisent par une perte de vision lente et progressive. La partie du globe oculaire la plus touchée est la rétine, qui est la couche qui recouvre l’intérieur de l’œil et est responsable de l’acquisition et du traitement des images de l’extérieur, de les convertir en impulsions nerveuses et de les envoyer au cerveau par le nerf optique.

En règle générale, l'affectation est bilatérale, de sorte que les deux yeux sont affectés. Les symptômes les plus fréquents sont cécité nocturne, champ de vision limité avec perte de vision périphérique (latérale) et éblouissement. Au fil du temps, il peut y avoir une la cécité.

La rétinite pigmentaire peut apparaître comme une maladie isolée (rétinite pigmentaire non syndromique) ou être associée à d'autres pathologies oculaires ou systémiques (rétinite pigmentaire syndromique). De cette manière, les personnes atteintes de rétinite pigmentaire peuvent présenter d'autres troubles de la vision tels que la myopie, l'astigmatisme, la cataracte, le glaucome ou des altérations de la cornée.

En outre, bien qu’elles soient rares (elles représentent environ 15% de tous les cas), la rétinite pigmentaire peut être associée à des syndromes qui affectent également d’autres parties du corps. Les plus fréquentes sont les maladies dégénératives du système nerveux central (formé par le cerveau et la moelle épinière), les muscles et les altérations métaboliques. Les associations les plus fréquentes sont le syndrome de Usher, où la rétinite pigmentaire est liée à la surdité et le syndrome de Bardet-Biedl, où elle semble associée à l'obésité, à un faible QI, à plus de cinq doigts (polydactylie) et à de petits hypogonadisme).

Epidémiologie de la rétinite pigmentaire

La rétinite pigmentaire est la cause la plus fréquente de dégénérescence héréditaire de la rétine et également la cause la plus fréquente de cécité génétique chez l'adulte. On estime que cette maladie touche une personne sur 3 700, de sorte qu'il y a environ 1,5 million de personnes atteintes de cette maladie dans le monde. En Espagne, plus de 15 000 personnes souffrent de cette pathologie oculaire. On estime à 500 000 le nombre de personnes qui sont porteuses des gènes altérés et, par conséquent, susceptibles de transmettre la maladie.

Il est légèrement plus fréquent chez les hommes (environ 60% des personnes touchées sont des hommes) et il ne semble pas y avoir de différence entre les races. Bien qu’il s’agisse d’une maladie présente à la naissance, il est rare qu’elle se manifeste avant l’adolescence, lentement et progressivement, de sorte qu’elle ne soit généralement pas découverte avant d’être assez avancée.

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