Le phénylcétonurie C’est une maladie héréditaire, également appelée PCU, qui consiste en une altération du métabolisme dans laquelle le corps est incapable de décomposer un acide aminé appelé phénylalanine, qui se trouve dans la plupart des aliments. Cela provoque le corps ne peut pas métaboliser dans le foie l'acide aminé tyrosine qui est formé à partir de phénylalanine.

Le PCU C'est une maladie à très faible incidence, environ un sur 15 000 naissances.

Son héritage est autosomique récessif, c’est-à-dire qu’il doit hériter de la mutation du gène de la phénylalanine hydroxylase des deux parents. Cela est dû au fait que les personnes atteintes de phénylcétonurie sont dépourvues de l'enzyme phénylalanine hydroxylase (FAOH), qui entraîne une augmentation de la concentration sanguine de phénylalanine en l'empêchant de se transformer en tyrosine.

De plus, en conséquence de cette déficience, une autre voie métabolique est activée et produit une série de composants: phénylpyruvate, phénylactate et phénylacétate. Ces composants sont nocifs pour le corps et causent dommages au système nerveux central et dans le cerveau.

Le prévisions Il peut être bon de le détecter correctement et tôt et d’établir un traitement à temps, basé principalement sur le suivi d’un régime strict, pauvre en phénylalanine au cours de la première année de la vie de l’enfant et au cours de sa phase de croissance, un régime à suivre tout au long de la vie, afin d’éviter ou de diminuer les dommages mentaux.

La phénylcétonurie ou PCU (Août 2019).