Le Syndrome de Patau, aussi appelé Syndrome de Bartholin-Patau ou trisomie treize, est une anomalie chromosomique, dans laquelle le patient possède une copie supplémentaire du chromosome treize. La trisomie 13 se caractérise par de multiples altérations sévères, tant anatomiques que fonctionnelles, des organes et du système vital. C’est pour cette raison que beaucoup d’enfants nés avec cette pathologie ne survivent pas au-delà des trois premiers mois de leur vie et, selon la littérature scientifique, environ 80% des fœtus touchés par ce problème n’atteignent pas la date prévue.

La prévalence de ce syndrome est faible (un cas sur 12 000 nouveau-nés vivants) et elle est plus fréquente chez les filles que chez les garçons, probablement parce que les fœtus masculins atteints de ce syndrome survivent moins que les fœtus féminins.

Les antécédents du syndrome de Patau remontent à 1657, année où l'anatomiste danois Thomas Bartholin décrivit pour la première fois un cas, mais ce n'est qu'en 1960 que le généticien germano-américain Klaus Patau signale la présence d'un le chromosome 13 supplémentaire chez ces patients.

Quelle est la cause du syndrome de Patau?

Comme c'est le cas dans d'autres syndromes causés par des altérations chromosomiques, lorsque la cellule reproductrice (soit l'ovule maternel ou le spermatozoïde paternel) est divisée, une migration inadéquate des chromosomes se produit et une copie supplémentaire du chromosome treize est produite. toutes les cellules, auquel cas on l'appelle trisomie; ou il peut être présent que dans certaines cellules et dans d'autres pas, ce qu'on appelle mosaïcisme; enfin, vous ne pouvez trouver qu’une partie du chromosome supplémentaire dans toutes les cellules, ce qui est connu sous le nom de trisomie partielle.

L'âge avancé de la mère est un facteur de risque pour ce syndrome. D'autre part, nous devons garder à l'esprit que le syndrome de Patau il n'est pas hérité des parents aux enfants.

What is Turner Syndrome? Animated Explanation Video (Septembre 2019).