Le Syndrome de Noonan c'est une maladie génétique qui se transmet de parents à enfants, ou apparaît par une mutation non présente auparavant dans la famille (de novo). Les personnes qui en souffrent peuvent avoir divers problèmes, le plus typique étant taille courte, les modifications de coeur, certaines altérations typiques du visage et du squelette (surtout dans le thorax, la colonne vertébrale et les bras).

La première description du syndrome a été attribuée à la cardiologue américaine Jacqueline Noonan en 1962, même si, logiquement, certaines personnes en étaient atteintes auparavant; Au XIXe et au début du XXe siècle, il existait une description compatible. Dans un tableau de Goya datant de 1787, on peut déjà voir un enfant présentant une anomalie probablement due au syndrome de Noonan (Les pauvres à la source).

On estime que cette maladie apparaît dans l'une des 1 000 à 2 500 naissances vivantes. Ce n'est donc pas si rare. Comme il s'agit d'un syndrome qui peut avoir diverses manifestations, parfois dans les limites basses de la normalité et dans une gamme de gravité très diverse, tous les individus ne sont pas diagnostiqués. Par conséquent, ils peuvent transmettre le syndrome à leurs enfants sans même en être conscients.

Le syndrome de Noonan peut être associé à plusieurs problèmes de santé, même très graves, tels que maladie cardiaque associé. Malgré tout, aujourd'hui, avec un diagnostic précoce et des soins adéquats, les personnes touchées peuvent avoir une bien meilleure qualité de vie que si le diagnostic et le suivi précis ne sont pas faits. En outre, il existe des associations de patients et de familles qui peuvent servir de soutien et de conseils aux besoins multidisciplinaires des personnes touchées.

Syndrome de duplication du gène MECP2 : une maladie génétique rare - Le Magazine de la santé (Septembre 2019).