Qu'est-ce que le syndrome de Marfan?

Le Syndrome de Marfan est une maladie du tissu conjonctif, héréditaire, qui se caractérise par la présence d'altérations squelettiques, oculaires et cardiovasculaires. L'incidence du syndrome de Marfan est d'environ 1 personne sur 10 000 dans la plupart des groupes ethniques et raciaux.

Cette affection est transmise des parents aux enfants, il est donc nécessaire que l’un des parents soit touché; Cependant, au moins dans un quart des cas, aucun antécédent familial n’est connu, il est donc probable que le syndrome de ces patients soit dû à une nouvelle anomalie génétique sporadique.

Causes du syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan est dû à des défauts présents dans un gène appelé fibriline-1, qui intervient dans la production de la fibrilline, une protéine nécessaire à la formation du tissu conjonctif, qui, lorsqu'elle est faible ou défectueuse, provoque l'affaiblissement de ce tissu. L'anomalie de ce gène entraîne également un trop grand développement des os longs du corps, raison pour laquelle les patients présentent une grande taille, de longues jambes et des mains.

En causant un trouble du tissu conjonctif, présent dans l’ensemble du corps, la maladie affecte de nombreux organes et systèmes de l’organisme tels que le cœur, les poumons, les yeux, les vaisseaux sanguins (en particulier l’aorte), la peau, les tissus. Il recouvre la moelle épinière et les os.

MA MALADIE - LE SYNDROME DE MARFAN (Août 2019).