Le galactosémie c'est une maladie congénitale - elle naît avec elle et c'est pour la vie - et son origine est génétique, c'est-à-dire qu'elle provient d'une erreur dans la séquence de l'ADN, d'un gène du chromosome 9. Il s'agit d'un maladie autosomique récessive, -Transmis de parents à enfants si les deux parents ont le défaut, même s'ils ne l'expriment pas-, et affecte les hommes et les femmes de la même manière. C'est une maladie rare. Son incidence est d'environ 1 personne sur 50 000.

Elle est considérée comme une maladie métabolique, car elle consiste en une altération du métabolisme intermédiaire, responsable de la transformation de la nourriture que nous mangeons en énergie et en composants de notre corps, ce qui empêche le patient de métaboliser correctement le galactose, un sucre de lactose.

Lorsque nous descendons au niveau moléculaire, les aliments peuvent être divisés en trois groupes: les glucides (ou sucres), les lipides et les protéines. Chacun de ces groupes traite ou il est métabolisé dans l'un des buts suivants: le convertir directement en énergie, le stocker sous forme de dépôts qui seront utilisés plus tard pour produire cette énergie ou pour la transformer en éléments de notre corps.

Ce processus, qui comporte de multiples chemins et voies, pourrait ressembler à une chaîne d’assemblage ou de désassemblage, et est exécuté par étapes successives. Chaque étape est exécutée par une protéine du corps ou une enzyme (qui serait l'équivalent de l'opérateur). Lorsqu'il y a une erreur dans l'une des enzymes (comme si l'opérateur ne se mettait pas au travail), le produit précédent (ou son métabolite) s'accumule, s'accumule. Bien qu'il existe des mécanismes de régulation, ceux-ci accumulations de métabolites Ils sont parfois toxiques pour le corps.

C’est la base de la galactosémie, qui consiste en les patients ne peuvent tolérer ou métaboliser le galactose. Le galactose est un glucide que nous ingérons dans le lait maternel et le lait de vache ou d’autres animaux, et qui constitue 50% du lactose. Le lactose est un sucre composé de deux sucres: le glucose (qui est toléré par les patients atteints de galactosémie) et le galactose. L’une des étapes de son métabolisme est l’enzyme galactose-1-phosphate-uridyl transférase (G-1-P-UT). Lorsque l’enzyme n’existe pas, il y a peu ou défectueux, l'accumulation de les métabolites précédents, qui sont détournés vers une autre voie, conduisant à une accumulation galactitol. L’accumulation de ce métabolite dans le foie, le cerveau, les reins et d’autres organes produit les manifestations de la maladie appelée galactosémie classique. Il existe d'autres types de galactosémie par modification d'autres enzymes, mais ils sont beaucoup plus rares. Dans tous les cas, l’essentiel est de le détecter à temps, dans les premières semaines de la vie, afin de le contrôler et d’éviter de plus grands maux.

La Galactosémie (Août 2019).