Le Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) c'est une maladie génétique causée par la rareté ou l'absence totale d'une protéine appelée la dystrophine, qui est responsable du bon fonctionnement de la contraction musculaire. C'est la myopathie la plus courante (maladie musculaire) chez les enfants. Il existe une autre dystrophinopathie considérée comme une "forme mineure" de cette maladie, la dystrophie de Becker, apparaissant plus tard et présentant des symptômes plus légers, mais ayant la même origine en termes de production peu ou pas de dystrophine.

Ce type de dystrophie a été décrit pour la première fois en France par le Dr Duchenne en 1860. Il apparaît généralement chez les enfants de deux à six ans et se caractérise par une évolution progressive et rapide qui affaiblit les muscles au point que, au fil du temps, le patient perd la capacité de marcher et, par la suite, a des problèmes respiratoires et cardiaques. De manière caractéristique, dans les premiers stades de la maladie, il y a une augmentation de la taille des muscles du mollet, mais cela est dû au dépôt de tissu adipeux et fibreux (pseudohypertrophie).

Le troubles cardiaques et pulmonaires C’est la raison principale pour laquelle ces enfants meurent vers la deuxième ou la troisième décennie de leur vie en raison de la maladie cardiaque qu’ils développent et du taux élevé d’infections broncho-pulmonaires qu’ils souffrent.

C'est une maladie génétique, avec une incidence d'un homme entre 3 600 à 6 000 naissances vivantes, liée au chromosome X. Par conséquent, seuls les hommes en souffrent et ne seront transmis que par les femmes.

Bien qu'il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la maladie de Duchenne malgré quelques essais cliniques ouverts, l'objectif principal consiste en une physiothérapie musculaire visant à offrir une meilleure mobilité et une plus grande indépendance au patient, tout en évitant autant que possible les complications cardiopulmonaires au fil des années. de la vie de ces patients.

Dégénérescence Musculaire : N’ignore Pas Ces 8 Symptômes Précoces ! (Août 2019).