Le fibrose kystique est une maladie génétique due à une série de mutations dans le gène qui code pour une protéine, appelée régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR). Le CFTR est responsable de la réglementation du transport du chlore à travers la membrane des cellules épithéliales exocrines (comme les glandes sudoripares). Lorsque le CFTR est modifié, il se produit un désordre dans la régulation des canaux de chlore du corps, ce qui entraîne une diminution de la sécrétion d'eau, ce qui entraîne une augmentation de la viscosité des sécrétions, qui sont donc plus difficiles à éliminer et obstruer les canaux des organes dont les cellules épithéliales sont altérées, telles que les poumons, le pancréas, l'intestin et les glandes sexuelles. Les glandes sudoripares sont les plus touchées, ce qui entraîne une augmentation de la teneur en sel de la sueur; Ces données sont ce qui permet d'établir le diagnostic de la fibrose kystique.

Lefibrose kystique c'est une maladie où il y a unmodification de la concentration de chlorure de sodium (sel) dans les sécrétions principalement de sueur, de mucus et de sucs gastriques, ce qui altère la fonction de ces organes où ils se produisent et conduit à une fibrose et à la formation dekystes dans le pancréas dans le cadre d'un phénomène autodestructeur, etinfections pulmonaires chroniques par altération des défenses.

La fibrose kystique est la maladie d'origine héréditaire plus fréquente chez la race blanche et touche une naissance sur 2 000 de cette race, alors que le pourcentage est réduit à une naissance sur 17 000 noires. Les patients ont un risque d'avoir un enfant malade de 1% (ce qui est beaucoup plus élevé que prévu dans le reste de la population). La maladie est transmis de manière autonome de manière récessive, ce qui signifie que l’enfant affecté a ses parents comme porteurs sains et que le risque que sa progéniture soit atteinte de la maladie est de 25%. Il y a 5% de personnes qui ont le gène de la maladie mais qui sont néanmoins en bonne santé et n'ont pas développé la pathologie.

Il y a des années, la fibrose kystique était une maladie circonscrite à l'enfance, en raison de la courte espérance de vie des personnes nées avec la maladie. Cependant, l'espérance de vie des patients a considérablement augmenté, principalement en raison des progrès réalisés dans les traitements (en particulier des infections respiratoires et de l'état de nutrition). Depuis un rapport de la Fondation de la fibrose kystique en 2014, il est estimé que espérance de vie moyenne autour de 39 ans

En outre, il existe des patients qui, probablement à la suite d’une altération des gènes impliqués, présentent une symptomatologie moins sévère, diagnostiqué plus tard (à la puberté ou même à l'âge adulte). Dans les populations où cette maladie était peu fréquente ou inconnue, on observe actuellement une augmentation de l'incidence, probablement due à un plus grand développement des méthodes de détection, ainsi qu'une amélioration des techniques de diagnostic des formes atypiques ou moins graves de la fibrose kystique. .

Qu'est-ce que la fibrose kystique (Août 2019).