Le Syndrome d'Angelman est une maladie neurologique d'origine génétique qui présente les caractéristiques suivantes:

  • Retard mental sévère
  • Déficience grave de la parole (utilisation limitée des mots ou même absence totale de parole).
  • Ataxie (trouble affectant l'équilibre et la coordination) et / ou tremblements des extrémités.
  • Comportement et comportement particulier: apparence heureuse avec sourire permanent et rires fréquents, plus grande excitabilité.
  • Microcéphalie (la circonférence de la tête est plus petite que la normale selon l'âge et le sexe de l'enfant) et les convulsions.

Il a été décrit pour la première fois en 1965 par le pédiatre anglais Harry Angelman, qui a observé trois enfants présentant des caractéristiques similaires à celles que personne n'avait décrites jusqu'ici, pensant qu'il pourrait s'agir d'un nouveau syndrome. Il a nommé ces enfants, par leurs caractéristiques physiques,marionnette pour enfants' Quelques années plus tard, Bower et Jeavons ont observé qu'il y avait d'autres personnes touchées par ce syndrome et l'ont appelésyndrome de marionnettes heureux'Terme utilisé jusqu'à 1982, date à laquelle il a été remplacé par le syndrome d'Angelman, en l'honneur de son découvreur.

L'incidence exacte du syndrome d'Angelman n'est pas connue avec précision, mais on estime qu'il affecte un nouveau-né sur 20 000 à 20 000. C'est pourquoi, en raison de sa faible fréquence, il est considéré comme une maladie rare. Il affecte les deux sexes également et il n'y a pas de prédominance dans une race spécifique. Les personnes atteintes de ce syndrome ne présentent pas d'altération à la naissance et le retard de développement peut commencer à se manifester vers l'âge de 6 à 12 mois. L'âge de diagnostic le plus courant est compris entre trois et sept ans, lorsque les comportements caractéristiques et les caractéristiques cliniques deviennent plus évidents. Il n’est pas nécessaire que toutes ces caractéristiques soient présentes pour poser le diagnostic.

Parmi les différentes causes d'altération chromosomique du syndrome d'Angelman, la plus fréquente est la délétion (perte d'un fragment de chromosome séparé du matériel génétique) d'un fragment du gène chromosome 15 hérité de la mère. Cette maladie n'a pas de schéma héréditaire classique et le risque de récidive dépend des causes qui l'ont provoquée. Le diagnostic est basé sur des critères cliniques et des résultats de laboratoire, bien qu'un diagnostic définitif ne soit pas toujours atteint. Le traitement est très complexe et repose sur un traitement multidisciplinaire, qui vise à réduire ou atténuer les symptômes.

Le degré d'implication des patients atteints du syndrome d'Angelman est très variable et dépend notamment de l'altération génétique à l'origine du syndrome. Par exemple, quand il est produit par une suppression, la gravité des symptômes est plus grande que lorsque la cause en est une autre. D'autre part, les caractéristiques physiques et comportementales des personnes touchées évoluent avec le temps, au fur et à mesure du développement de l'individu, de telle sorte que les symptômes chez les enfants sont différents de ceux des adultes. Ainsi, le traitement et la participation à différentes thérapies (physiques, professionnelles, communicatives) doivent être adaptés aux différentes difficultés dépendant de chaque stade de la vie. Hormis les problèmes décrits, le développement sexuel des patients atteints du syndrome d’Angelman est complet, leur état de santé est bon et leur espérance de vie est normale.

Maladie rare : son fils souffre du syndrome d'angelman - Ça se discute (Août 2019).