Bien qu'il n'y ait pas un seul cause de polycythemia vera, on sait qu’un certain nombre de facteurs contribuent à la production anormale de globules rouges, ce qui serait à l’origine de cette maladie du sang:

-Augmentation de la sensibilité à l'érythropoïétine. Les précurseurs de globules rouges sont plus sensibles au stimulus généré par l'érythropoïétine pour former des érythrocytes ou des globules rouges.

-Altérations des récepteurs du facteur hématopoïétique: cela signifie qu'il existe une réponse anormale aux stimuli d'autres substances sanguines (facteurs hématopoïétiques) dans les récepteurs d'une protéine appelée thrombopoïétine, ce qui entraînera une formation non contrôlée et pathologique de globules rouges.

-Altérations chromosomiques. Chez un pourcentage variable de patients atteints de polyglobulie virale, des anomalies détectées sur les chromosomes 8, 9, 17 et 20 pourraient expliquer cette maladie. Dans le cas du chromosome 9, il existe une mutation ponctuelle du gène JAK2, qui a récemment été citée comme le facteur le plus déterminant du développement de cette maladie. On estime que plus de 90% d'entre eux expriment cette mutation comme une cause de polycythémie vraie.

-Formation endogène de globules rouges. Ce pourrait être une prédisposition individuelle sans altération aussi connue que les précédentes, idiopathiquement. Dans ces cas, les patients présentent une production exagérée d'érythrocytes sans nécessité de stimuli tels que l'érythropoïétine, sans preuve d'altération de leurs récepteurs ni d'autres facteurs.

Types de polycythémie virale

Le polycythémie se caractérise par une augmentation de la du sang du nombre de globules rouges, et il y a deux types de polycythémie:

  • Polycythémie primaire ou polycythémie virale: est une altération de la cellule souche hématopoïétique (précurseur qui donne naissance à différentes cellules sanguines), caractérisée par une prolifération incontrôlée de cellules sanguines (globules blancs, globules rouges et plaquettes). Bien que la maladie soit prédominante dans les globules rouges, l’augmentation du nombre de globules blancs et de plaquettes est également fréquente.
    Les causes de la transformation maligne qui se produit dans la polycythémie vraie sont inconnues. La description en 2005 d’une mutation acquise de la Gène JAK2 chez plus de 90% des personnes atteintes de polyglobulie virale a permis de mieux connaître la maladie. Son incidence est de 0,7 à 2,6 cas pour 100 000 habitants par an. Elle est légèrement plus fréquente chez les hommes, en particulier chez les personnes âgées de 50 à 70 ans. C'est rare avant l'âge de 40 ans (4% des cas).
  • Polycythémie secondaire ou érythrocytose secondaire: fait référence aux situations dans lesquelles seuls les globules rouges sont augmentés. La polycythémie secondaire peut être subdivisée en:
    • Polycythémie appropriée: l’augmentation du nombre de globules rouges se produit en réponse à une hypoxie (faible quantité d’oxygène dans le sang). De telles augmentations peuvent être observées, par exemple, chez les personnes vivant à haute altitude, chez les personnes qui fument beaucoup et chez les patients atteints de maladie cardiopulmonaire.
    • Polycythémie inappropriée: la production anormale d'érythropoïétine (EPO) stimule la formation de globules rouges (érythropoïèse). Cela se produit, par exemple, chez des personnes souffrant de maladies ou de tumeurs héréditaires.

Maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC) (Août 2019).