Il existe deux types d'hypercholestérolémie, en fonction de l'origine ou de la cause qui le produit:

  • Hypercholestérolémie primaire: dans lequel aucune cause évidente n'est trouvée, ou n'est liée à des facteurs génétiques ou à des altérations du niveau de transport du cholestérol dans le sang, où des facteurs environnementaux ont également une influence (régime alimentaire, vie sédentaire, etc.).
  • Hypercholestérolémie secondaire: ces hypercholestérolémies représentent 20% ou moins de l’hyperlipémie. L'augmentation du taux de cholestérol est associée à des maladies du foie, telles que l'hépatite, la cholestase et la cirrhose; les endocrines, tels que le diabète sucré et l'hypothyroïdie; et rénal, comme le syndrome néphrotique ou l’insuffisance rénale chronique. Cela inclut également les substances qui augmentent les niveaux de cholestérol dans le sang, telles que les progestatifs, les glucocorticoïdes et les bêta-bloquants.

Formes graves d'hypercholestérolémie

Hypercholestérolémie familiale (HF)

L’hypercholestérolémie familiale (FH) est une maladie héréditaire autosomique dominante - c’est-à-dire qu’il lui suffit de transmettre le gène défectueux d’un des parents pour souffrir de la maladie - en raison de plus de 700 mutations qui affectent le gène du récepteur du LDL-cholestérol ( o mauvais cholestérol). Il affecte 50% de la progéniture. Le gène modifié est situé sur le chromosome 19 et est la maladie monogénique la plus répandue chez l'homme, avec une prévalence approximative d’un affecté pour 500 sujets en bonne santé (0,2%).

En Espagne, on estime qu'entre 80 000 et 100 000 personnes seraient porteuses d'HF hétérozygote. Cependant, environ 30% seulement sont correctement diagnostiqués et traités.

Les patients atteints d'hypercholestérolémie familiale ont des valeurs de cholestérol LDL deux fois supérieures à celles observées dans la population générale entre 190 et 400 mg / dL; tandis que les triglycérides sont généralement dans les valeurs normales, bien que dans certains cas, ils peuvent être élevés.

L'histoire naturelle de l'hypercholestérolémie familiale est intimement liés au développement de maladies cardiovasculaires. En fait, la principale cause de décès chez ces patients est la cardiopathie ischémique:

  • 50% des femmes et 85% des hommes non traités vont souffrir d'un événement coronaire avant l'âge de 65 ans.
  • Le risque de maladie coronarienne est 100 fois plus fréquent dans une population d'IC ​​de 20 à 39 ans.
  • Dans certains pays, il a été responsable de 10% des cas de maladie coronarienne précoce. En fait, il n’est pas rare qu’une athérosclérose grave se manifeste chez les jeunes et les moins jeunes.
  • Il n'est pas associé à l'hypertension artérielle, à l'obésité et au diabète. Chez les hommes, la maladie coronarienne se développe à l’âge de quarante ans ou plus tôt.
  • La valeur et l'étendue des facteurs de risque cardiovasculaires classiques restants ne sont pas comparables à celles de la population en général.

Ces patients présentent généralement également:

  • Les xanthomes tendineux, dus aux dépôts de cholestérol, formant des épaississements, qui se produisent plus fréquemment dans les tendons d'Achille et les tendons extenseurs des articulations, et se retrouvent chez environ 75% des adultes atteints d'hypercholestérolémie familiale (FH) .
  • Les xanthomes tuberculeux, qui sont des nodules mous et indolores situés sur les coudes et les fesses.
  • Xanthélasmes; petits dépôts de cholestérol sur les paupières.

Par conséquent, l’OMS a reconnu que l’hypercholestérolémie familiale est l’un des rares désordres génétiques qui remplit toutes les conditions nécessaires pour développer une programme de dépistage à grande échelle. Vous trouverez ici plus d’informations sur le diagnostic génétique de l’hypercholestérolémie familiale.

Hypercholestérolémie polygénique

Les hypercholestérolémies les plus modérées sont de ce type; Les concentrations plasmatiques de cholestérol vont de 240 à 350 mg / dL. De nombreux gènes interagissent avec des facteurs environnementaux et contribuent à l'hypercholestérolémie. Dans ce cas, il est probable qu'un régime comprenant une grande quantité de graisses saturées et de cholestérol, une activité physique réduite et un âge avancé aient une incidence sur sa gravité. Ces patients:

  • Ils présentent des xanthélasmes.
  • Ils n'ont généralement pas de xanthomes dans les tendons.
  • Il est associé à l'hypertension artérielle, à l'obésité et au diabète.
  • Ces personnes ont un risque plus élevé d’athérosclérose.

Hyperlipidémie familiale combinée

Il s’agit d’une hypercholestérolémie avec hypertriglycéridémie (taux de cholestérol élevé et taux de triglycérides élevés). Les taux de cholestérol sont compris entre 250 et 350 mg / dL, tandis que les taux de triglycérides varient. On ignore si la cause est trouvée dans plusieurs facteurs génétiques et il n’existe aucune caractéristique clinique caractéristique permettant de la diagnostiquer.

LE CHOLESTEROL : définition , complications , traitements / Noura Marashi (Août 2019).