Bien que le classification des ataxies Il est très étendu et complexe, il est pratique d’expliquer certains types en raison de son importance.

Ataxie de Friedreich

Le Ataxie de Friedreich il s’agit d’une maladie héréditaire caractérisée par un schéma héréditaire autosomique récessif (altération du chromosome 9), constituant la forme la plus fréquente d’ataxie héréditaire (50%). Une perte neuronale se produit dans les ganglions de la racine dorsale et, secondairement, une dégénérescence rétrograde dans différentes voies de transmission de l'influx nerveux. De plus, la moelle épinière est atrophique.

Les symptômes apparaissent avant l'âge de 20 ans (généralement entre 5 et 15 ans), les plus fréquents étant une démarche instable ou une difficulté à marcher, des chutes fréquentes, des tremblements, des réflexes tendineux, une dysarthrie ou un nystagmus. Il est également associé à différentes lésions telles que la cyphoscoliose (courbure accrue de la colonne vertébrale), les pieds cavus (augmentation de la voûte plantaire du pied), les maladies cardiaques ou le diabète. mellitus. Il n'y a pas de démence.

Pour parvenir à un diagnostic définitif, il est nécessaire, en plus des symptômes compatibles, de mener une étude génétique.

Il n'y a pas de traitement curatif de l'ataxie de Friedreich, les mesures prises visent donc à traiter les symptômes et à améliorer la qualité de vie du patient.

Le pronostic est mauvais, car la plupart des personnes touchées par cette maladie perdent la capacité de marcher dans un délai plus ou moins court (environ dix ans après l'apparition des symptômes) et sont obligées d'utiliser un fauteuil roulant. En outre, il y a une perte progressive d'autonomie personnelle, nécessitant la prise en charge de parents ou de soignants. L'espérance de vie est d'environ 35 ans et meurt dans la plupart des cas à cause de problèmes cardiaques.

Ataxia telangiectasia

Le ataxie télangiectasie est une maladie héréditaire rare caractérisée par un schéma héréditaire autosomique récessif (mutation du gène ATM situé sur le chromosome 11). Seuls les patients porteurs des deux gènes mutés hérités (l'un du père et l'autre de la mère) souffrent de la maladie, tandis que ceux possédant une seule copie mutée sont appelés porteurs.

Les premiers symptômes apparaissent généralement entre 12 et 18 mois de vie, le plus souvent étant une diminution de la coordination des mouvements et des modifications de la démarche. Les autres symptômes sont:

  • Diminution du développement mental de 10 à 12 ans. Retard dans le développement physique et sexuel.
  • Présence de télangiectasies (dilatation des vaisseaux sanguins) localisées principalement dans la conjonctive des yeux et la peau des joues, du nez, des oreilles et des extrémités. Ils apparaissent généralement entre 2 et 8 ans
  • Décoloration de certaines zones de la peau.
  • Convulsions
  • Augmentation de la sensibilité au rayonnement.

Entre les complications Des infections respiratoires plus fréquentes sont répétées, un risque accru de développer des cancers tels que les lymphomes ou les leucémies, le diabète ou des altérations de la courbure de la colonne vertébrale.

Le diagnostic repose sur l'entretien clinique, l'examen physique, les tests d'analyse et d'imagerie, ainsi que sur les tests génétiques (dans lesquels des mutations du gène ATM sont recherchées).

Ataxia telangiectasia n'a pas de traitement curatif, il n'y a donc pas de traitement spécifique, ne traitant que les symptômes et les complications. Il est également important de prendre des mesures préventives pour réduire la gravité de la maladie.

Le pronostic est mauvais, les décès prématurés étant fréquents, même si l'espérance de vie varie d'un patient à l'autre.

faire connaitre ataxie épisodique cérébéleuse type 2 (Septembre 2019).