La maladie de Wilson n'est pas définitivement guérie, seuls des traitements à vie visant à contrôler le dépôt de cuivre dans le corps peuvent être appliqués.

Pour ce faire, recommandez d’abord au patient d’apporter des modifications à ses habitudes alimentaires et d’éviter celles qui sont particulièrement riches en cuivre, telles que les produits à base de cacao, les produits d’origine animale tels que les abats, les légumes et le brocoli. , fruits de mer en général ou noix comme les noix, les noisettes, les amandes, les cacahuètes.

Deuxièmement, d’un point de vue thérapeutique, les médicaments actuellement disponibles visent à réduire les dépôts de cuivre, grâce à un processus chimique appelé chélationc'est-à-dire que les médicaments se lient irréversiblement au cuivre et facilitent son élimination par les reins ou l'intestin. Les plus courantes sont la pénicillamine (de plus en plus désaffectée en raison de ses effets indésirables au niveau neurologique), la trientine et l’acétate de zinc.

Les dernières recommandations visent à initier la traitement à l'acétate de zinc dès que possible, même chez les porteurs homozygotes de la mutation qui n'ont pas encore présenté de symptômes. En outre, l’acétate de zinc est le traitement de choix chez les femmes enceintes et les enfants.

Troisièmement, si le patient en a besoin, c'est-à-dire s'il souffre d'insuffisance hépatique, une greffe du foie peut être réalisée.

Quoi de neuf dans la maladie de Wilson?

Depuis la découverte du génome humain, la connaissance de la maladie a considérablement progressé. L’application du test génétique pour détecter les porteurs sains de l’hétérozygose (porteurs de la mutation mais un seul des parents) pourrait empêcher la naissance d’enfants atteints de cette pathologie par le biais du conseil génétique pour prendre des décisions éclairées, du diagnostic génétique préimplantatoire en bonne santé avant d'être implanté dans l'utérus) et diagnostic prénatal (diagnostic du fœtus déjà dans l'utérus).

"Le partenaire Wilson ou la prise d'un traitement à vie" (2019) (Août 2019).