Patients avec Syndrome de Turner doivent être évalués et traités périodiquement par un groupe multidisciplinaire composé de plusieurs spécialistes: pédiatre, chirurgien, néphrologue, cardiologue, psychologue, nutritionniste ... Les aspects les plus pertinents sont traités de la manière suivante:

  • La petite taille, l'un des principaux problèmes cliniques du syndrome de Turner, est traitée à l'hormone de croissance (malgré le fait que les patients produisent cette hormone). Cette hormone a été développée par génie génétique et équivaut à l'hormone de croissance que nous synthétisons dans notre corps. L'application quotidienne d'une injection sous-cutanée est généralement recommandée et doit être débutée après quatre ans. Si cette hormone n'est pas administrée, la taille finale des patients atteints du syndrome de Turner peut être inférieure de 20 centimètres à celle du reste de la population féminine, mais si l'hormone de croissance est administrée correctement, cette différence ne peut être réduite qu'à cinq ou six. centimètres de moins. Il existe d'autres traitements qui peuvent être appliqués avec l'hormone de croissance qui consiste en un allongement chirurgical des extrémités ou en un allongement des os. L’évolution naturelle de la taille chez les patients atteints du syndrome de Turner présente un schéma typique:
    • Phase de croissance prénatale (dans l'utérus): le retard de croissance survient de telle sorte qu’à la naissance, leur taille est deux à trois centimètres plus petite que celle des autres nouveau-nés du sexe féminin.
    • Stade nouveau-né et première année de vie: pendant cette phase, leur croissance continue à être retardée par rapport à la taille, de sorte qu'elles n'atteignent jamais les centiles des diagrammes de croissance du développement pour leur âge et leur sexe. La première année, elles ont environ 10 centimètres de moins que le reste des filles.
    • Scène préscolaire et scolaire: ils maintiennent la situation de retard de croissance.
    • Préadolescence et stade de l'adolescence: lorsqu'elles atteignent l'âge de 12 ans, la taille de ces filles est inférieure à la moyenne et, au stade de leur développement, l'étirement typique n'apparaît pas car elles ne produisent pas les hormones nécessaires à la réalisation de cet objectif.
    • Stade Jeune adulte: Bien que sa taille soit inférieure à celle du reste des filles, le processus de croissance est maintenu plus longtemps, ce qui est dû au retard de la fermeture des points d'ossification. Cela signifie que les patients atteints du syndrome Turner peut continuer à gagner des pouces jusqu'à environ 19 à 20 ans.
  • En ce qui concerne les problèmes de développement, le traitement aux œstrogènes doit être administré entre 13 et 14 ans afin d'éviter l'apparition des premières règles (apparition de la menstruation), de développer des caractéristiques sexuelles secondaires, de réduire le risque d'ostéoporose et de des maladies vasculaires. Les œstrogènes peuvent être administrés sous forme de pilules, d'implants intradermiques, de timbres cutanés… Lorsque les règles surviennent (environ deux ans plus tard), des progestatifs sont ajoutés au traitement, le rendant cyclique. Malgré cette thérapie, les femmes atteintes du syndrome de Turner ne tombent généralement pas spontanément enceintes, ce qui entraîne une infertilité, mais elles peuvent toutefois avoir des enfants grâce aux techniques de fertilisation. in vitro (transfert d'embryon) aussi facilement qu'une autre femme.
  • La petite taille et la défaillance des ovaires sont des facteurs de risque d'ostéoporose, il est donc nécessaire d'assurer un bon apport en calcium et en vitamine D.
  • Si le patient présente de nombreuses altérations du visage et du cou, il convient d'analyser la possibilité d'une chirurgie plastique pour atténuer ces caractéristiques.
  • Le poids et le régime alimentaire doivent être surveillés afin de réduire le risque d'obésité et de diabète associé. Si présent, il peut être traité avec des agents hypoglycémiants oraux.

Jeremy et le syndrome de West - v125 (Septembre 2019).