Actuellement, il n'y a pas traitement qui guérit le syndrome de Sanfilippo ou la mucopolysaccharidose de type III, (MPS III), bien que de nombreux chercheurs à travers le monde travaillent à la recherche de traitements, ainsi que de certains essais cliniques déjà commencés, par exemple en Espagne, ceux des laboratoires Biomarin, Abeona et Esteve sont en cours, Le laboratoire Lysogene prévoit de lancer un essai clinique cette année.

Compte tenu de la nature de la maladie - génétique par déficit enzymatique - et du principal organe touché - le système nerveux central - pour qu'une thérapie soit efficace, elle doit passer par la barrière hémato-encéphalique, ce qui peut entraver le succès des enquêtes.

Les principales voies de recherche sont actuellement axées sur la thérapie génique et le traitement enzymatique substitutif.

Thérapie génique pour le syndrome de Sanfilippo

La thérapie génique est un nouveau traitement médical qui consiste à modifier l’information génétique des cellules. Ainsi, lors de manipulations extrêmement mesurées, les défauts des cellules malades sont corrigés, ce qui leur confère une fonction déficiente ou absente.

Pour Sanfilippo, il s'agit d'introduire le gène défectueux. Le gène, véhiculé par un virus, est introduit chez le patient directement dans le SNC, dans le liquide céphalo-rachidien ou par voie intraveineuse, en fonction de la capacité du virus à franchir la barrière hémato-encéphalique. C’est là la base de la thérapie génique pratiquée à l’Hôpital de Saint-Jacques-de-Compostelle par les laboratoires Abeona Therapeutics et à Barcelone par les Laboratoires Esteve.

Transplantation de cellules souches pour le syndrome de Sanfilippo

Les cellules souches sont des cellules non spécialisées qui sont transformées en différents types de cellules spécialisées du corps, telles que les cellules musculaires, les globules rouges, etc. Avec une grande multiplicité, ils sont essentiels à la croissance et à la réparation des organes et des tissus.

Le plus utilisé et connu actuellement est la greffe de cellules souches pour le traitement de maladies telles que la leucémie. Dans le cas du syndrome de Sanfilippo, le traitement consiste à extraire les cellules souches de la moelle osseuse et à corriger le manque d'enzyme au moyen d'une thérapie génique. Ces cellules modifiées sont réimplantées chez le patient. Il fait actuellement l'objet d'études précliniques.

Traitement enzymatique substitutif

Dans ce cas, il est nécessaire de fournir l'enzyme déficiente chez le patient atteint du syndrome de Sanfilippo au moyen d'administrations intraveineuses périodiques et tout au long de la vie, car l'altération génétique n'est pas corrigée.

Bien que ce type de thérapie ait été très efficace pour certaines mucopolysaccharidoses telles que MPS I, II et VI, dans le cas de Sanfilippo, la barrière hémato-encéphalique est l’un des problèmes majeurs à résoudre.

Actuellement, les enzymes ont été modifiées pour augmenter leur capacité à franchir la barrière hémato-encéphalique, ainsi que pour l’utilisation de différentes voies d’administration, et un essai clinique est en cours, lequel est en cours à Saint-Jacques de Compostelle par les laboratoires Biomarin. Pharmaceutique

Traitement de réduction du substrat

La réduction de substrat consiste à administrer aux patients des médicaments qui aident à dégrader l'excès de sucres accumulés, ou à générer des sucres de chaîne courte plus faciles à éliminer.

Actuellement, il n'y a pas traitement qui guérit le Syndrome de Sanfilippo ou mucopolysaccharidose de type III, (MPS III), bien que de nombreux chercheurs à travers le monde travaillent à la recherche de traitements, ainsi que de certains essais cliniques déjà commencés, par exemple en Espagne, ceux des laboratoires Biomarin, Abeona et Esteve sont en cours, Le laboratoire Lysogene prévoit de lancer un essai clinique cette année.

Plusieurs études ont été menées à cet égard, mais les résultats obtenus jusqu'à présent n'ont pas montré d'amélioration clinique significative. Les études se poursuivent au niveau de la recherche fondamentale.

Thérapies paliatives

Bien que n'étant pas un traitement médical ou pharmacologique, leur absence fait des traitements palliatifs, de nos jours, le seul traitement possible pour les enfants de Sanfilippo.

L'objectif principal est de retarder l'évolution naturelle de la maladie, ainsi que d'améliorer la qualité de vie des petits patients.

Certains des traitements utilisés sont:

  • Hydrothérapie
  • Logopedia
  • Thérapie équine
  • Physiothérapie

Grâce à ces traitements palliatifs, les enfants ont une meilleure qualité de vie, les fonctions acquises sont maintenues plus longtemps, le cours naturel de la maladie est arrêté et, surtout, les patients maintenir dans les meilleures conditions afin qu'ils puissent choisir d'être candidats et répondre aux critères d'inclusion imposés par les laboratoires pour pouvoir participer à un essai clinique.

Le soutien des associations de patients: Fondation Stop Sanfilippo

Une autre possibilité pour améliorer la vie des patients et de leurs familles consiste à s'adresser à des associations de patients qui rendent visibles des maladies rares, donnent la parole à ceux qui sont affectés et à leurs familles, et aident le progrès de la recherche, telle que la Fondation Stop Sanfilippo, dont l'objectif est est d'aider l'investigation de la maladie à trouver un traitement.

C'est une fondation créée par deux parents d'un enfant chez qui le syndrome de Sanfilippo a été diagnostiqué. Sa priorité est donc la recherche d'un traitement curatif, mais elle constitue également un outil pour aider les autres parents et enfants de Sanfilippo afin qu'ils puissent opter pour des traitements palliatifs. à la formation et des informations sur le syndrome. En outre, c’est un point de rencontre et soutien psychologique.

En fait, la Fondation Stop Sanfilippo peut se vanter d'être la première association de patients à pouvoir financer le premier essai de thérapie génique en Espagne. En collaboration avec neuf autres associations internationales de patients, la Fondation a lancé le premier essai clinique de thérapie génique visant à rechercher un traitement efficace contre le déficience cognitive ce qui cause cette maladie. La contribution de la fondation espagnole à la recherche sur AbeonaTherapeutics auprès des enfants diagnostiqués a dépassé 1,5 million de dollars grâce au micro-patronage et à l’économie collaborative.

* Pour soutenir la Fondation Stop Sanfilippo, vous pouvez faire un don sous l’un des numéros de compte suivants: ES 85 2100 5839 7502 0014 1215 ES 49 2095 0028 8091 1339 8728 ou ES630 1380 004 5000 1066 3792. Plus d’informations sur: www.stopsanfilippo. org.

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