Il n'existe pas de traitement spécifique pour le syndrome de Rett. Les patients atteints de cette maladie doivent être traités par une équipe multidisciplinaire de spécialistes tels que pédiatres, neurologues, physiothérapeutes, orthophonistes, psychologues et psychiatres, entre autres. Ils devraient être intégrés aux activités éducatives, sociales et récréatives à la maison et dans leurs communautés. Cela peut faciliter l'apprentissage et améliorer dans une certaine mesure la déambulation, la langue, la motivation, etc. Des traitements et des programmes de physiothérapie sont également nécessaires pour améliorer l'activité manuelle et la communication, pour réduire la rigidité musculaire, pour réduire l'anxiété, etc.

La connaissance de la maladie par les proches qui coexistent avec le patient doit être un objectif fondamental à atteindre par les professionnels de santé en charge de ces cas.

Le 1 er juillet 2007, le Fondation internationale pour le syndrome de Rett (IRSF), une organisation à but non lucratif qui fournit un soutien aux patients, aux proches et aux chercheurs afin d’encourager la connaissance de la physiopathologie de la maladie et de trouver un traitement efficace contre cette maladie.

De nombreux essais sont actuellement menés sur des modèles animaux tels que des souris, dans lesquels l'évolution de la maladie a été stoppée et ses effets sur le développement neurologique inversés. Le scientifique en charge de telles investigations est le Dr. Adrian Bird, qui est également professeur de génétique à l'Université d'Edimbourg; dans son laboratoire, il découvrit la Gène MECP2 au début des années quatre-vingt-dix.

Aucun traitement médical n'a montré des résultats satisfaisants dans le traitement de ce syndrome. Certains médicaments qui ont été essayés pour traiter le syndrome de Rett sont:

  • L-dopa, ce qui améliore apparemment la rigidité des muscles;
  • Naltrexone, un dérivé opioïde est utilisé pour traiter les altérations du rythme respiratoire, les convulsions et l'irritabilité;
  • Bromocriptine, ce qui peut réduire le mouvement involontaire des mains;
  • Certains acides aminés essentiels comme Tryptophane, Tyrosine et L-carnitine augmenter la synthèse des neurotransmetteurs par les neurones.

Traitement des complications du syndrome de Rett

En tout état de cause, l'efficacité de tous ces traitements est rare et de courte durée, si bien que le traitement vise souvent à traiter les complications de la maladie. Ainsi:

  • Des médicaments antiépileptiques, tels que la carbamazépine, l’acide valproïque, la lamotrigine ou le topiramate, peuvent être nécessaires pour prévenir les convulsions.
  • Certains patients présentant de graves problèmes de déglutition peuvent nécessiter l'insertion d'un tube dans l'estomac pour faciliter la nutrition.
  • En cas de reflux gastro-oesophagien, des antiacides ou d'autres médicaments anti-reflux sont nécessaires.
  • Les régimes hautement caloriques sont également recommandés pour améliorer la nutrition et le traitement préventif de l'ostéoporose avec des suppléments de calcium et de vitamine D.
  • Il est également nécessaire de traiter la constipation, les troubles possibles du sommeil, etc.
  • Parfois, une intervention chirurgicale est nécessaire pour corriger une scoliose ou un reflux gastro-oesophagien.
  • Il est très important d'identifier les éventuels troubles du rythme cardiaque susceptibles de mettre en danger la vie du patient. Parfois, des médicaments anti-arythmiques peuvent être administrés pour réduire le risque d’arythmie. nous devons garder à l'esprit que certains médicaments augmentent le risque d'arythmie chez ces patients. Par conséquent, il est conseillé de consulter le médecin avant d'administrer un médicament à ces patients.

Syndrome de duplication du gène MECP2 : une maladie génétique rare - Le Magazine de la santé (Août 2019).