Pour traiter la phénylcétonurie, un régime alimentaire doit être instauré peu de temps après la naissance, et doit être strictement suivi. Ce régime ne devrait fournir que la quantité de phénylalanine essentiel pour la croissance et la réparation des tissus.

Pour connaître le niveau exact de protéines dont le patient a besoin, un régime totalement dépourvu de phénylalanine est établi pendant 10 à 20 jours. Il faut garder à l'esprit que chez un même patient, la quantité nécessaire de phénylalanine peut varier en fonction du stade de la vie auquel elle se trouve.

La réduction de la quantité de cet acide aminé permet de maintenir la concentration de phénylalanine dans l'organisme à un niveau tolérable pour le patient, car il ne peut pas être totalement supprimé du régime pour être un élément essentiel de la nourriture.

La chose la plus importante dans le traitement de la phénylcétonurie est que le régime est suivi strictement, il est donc important de maintenir un surveillance constante par le médecin, avec la collaboration des parents et de l'enfant. Des tests hebdomadaires doivent être effectués au cours de la première année, puis une ou deux fois par mois pendant l’enfance.

Il n'a pas encore été possible de prédire le temps pendant lequel le régime devrait être maintenu, bien qu'en général, il continuera tout au long de la vie.

Aliments contenant de la phénylalanine:
Lait maternelSardinesAsperges
Lait de vacheCrevettesDes carottes
Des oeufsLe maquereauLes haricots
De pouletMérouRiz
CochonDes céréalesCoca Cola
VeauDes pommes de terreAliments diététiques à l'aspartate
SaumonLa farineÉdulcorants artificiels

Il y a aussi un médicament, le dichlorhydrate de saproptérine, qui peut aider à réduire les niveaux de phénylalanine dans le sang. Il n'est efficace que pour les personnes qui ont une activité des enzymes. Même avec cela, ces personnes devraient continuer à maintenir leur régime alimentaire.

Il est également commercialisé Poudre de lait infantile spéciale pour les bébés atteints de phénylcétonurie, qui peut également être utilisé pour le reste de la vie comme source de protéines et dont la teneur en phénylalanine est très faible et équilibrée pour les acides aminés essentiels restants.

Il est recommandé aux patients de prendre suppléments tels que l'huile de poisson remplacer les acides gras à longue chaîne absents dans un régime standard sans phénylalanine, car ils peuvent contribuer à améliorer leur développement neurologique, y compris la coordination motrice. Ils peuvent également avoir besoin d'autres suppléments spécifiques tels que le fer ou le carnitine.

Il y a d'autres thérapies expérimentales pour traiter la phénylcétonurie Pour le moment, à l'instar du traitement avec un dérivé végétal, la phénylalanine ammoniac lyase, administrée par voie sous-cutanée une fois par semaine au moyen d'une seringue, peut diminuer les taux de phénylalanine. En outre, certains traitements qui complètent ces patients avec des acides aminés peuvent minimiser les effets nocifs de la phénylalanine sur le cerveau.

GRANDIR AVEC LA PCU (Août 2019).