Toutes les méthodes de diagnostic intra-utérin servent actuellement en principe à indiquer un avortement, ce qui pose des problèmes éthiques. La thérapie définitive pour traiter la dystrophie musculaire de Duchenne C'est dans la phase d'expérimentation, avec deux voies principales:

  • Le greffe de cellules musculaires normal dans le muscle affecté.
  • Le thérapie génique, qui vise à amener les muscles à produire le la dystrophine dont les malades manquent.

Une protéine liée à la dystrophine appelée utrophine a été décrite, qui semble pouvoir être utilisée pour corriger l'anomalie musculaire dans les dystrophies musculaires liées au chromosome X, comme dans le cas de la maladie de Duchenne.

Ces dernières années, on a vu que le traitement par corticostéroïdes Comme la prednisone, pendant 12 à 18 mois, il permet de retarder la progression de la maladie, car il améliore temporairement la faiblesse musculaire. Les effets secondaires sont la raison principale de la controverse sur la dose et la durée de ce traitement. Cependant, il n'est pas recommandé de commencer avant l'âge de 4 ans.

Les patients ne doivent pas rester longtemps au lit et doivent être encouragés à mener une vie aussi normale et complète que possible, en évitant l'obésité et en faisant de l'exercice le plus possible. Par conséquent, il est nécessaire de fournir au patient une éducation adéquate et de le préparer à une occupation sédentaire. En outre, les symptômes et les complications qui apparaîtront seront traités, tels que fractures, contractures, infections pulmonaires et décompensation cardiaque.

Bien qu'il n'existe pas de traitement efficace pour guérir la maladie, les patients doivent recevoir le soutien nécessaire pour améliorer leur qualité de vie autant que possible. Il est très important de former le patient et sa famille à la exercices d'étirement, qui servent à prévenir ou à retarder les rétractions et les difformités, qui causent des douleurs et des difformités et affectent la capacité de mouvement. Les orthèses qui soutiennent les genoux et les hanches sont utiles pour prévenir les chutes et maintenir la capacité de marcher plus longtemps. La chirurgie corrective de la scoliose améliore la position et la ventilation.

Le évaluation de fonction respiratoire cela doit être fait à partir du diagnostic tous les 6 à 12 mois. Les troubles respiratoires, qui surviennent principalement pendant le sommeil, s’améliorent beaucoup avec la ventilation assistée, ce qui prolonge la survie des patients.

À cet égard, les patients et leurs familles devraient être informés de l'indication et du retrait de la ventilation assistée, pour lesquels les documents de directives préalables sont très pratiques.

Il s’agit donc d’une prise en charge pluridisciplinaire, dans laquelle l’appui orthopédique, la prise en charge respiratoire et cardiaque sont réalisés au moment de l’apparition de ces troubles, nutritionnels dans la plupart des cas, et psychosociaux pour offrir une intégration plus complète et satisfaisante.

Lucas, Dystrophie Musculaire de Duchenne | Témoignage sur le Traitement par Cellules Souches (Août 2019).