Le Syndrome de Noonan il ne peut pas être guéri, mais un suivi adéquat de toutes les personnes atteintes de ce syndrome est important et une série de mesures de diagnostic et de prévention doit être mise en œuvre. Lorsque le diagnostic définitif est posé, un examen physique complet (avec un accent particulier sur le squelette et la cage thoracique) et un examen neurologique doivent être effectués indépendamment de l'âge du patient. Les pourcentages de taille et de poids doivent être vérifiés.

De plus, vous devez demander un étude génétique (au moins caryotype et étude du gène PTPN11 si possible). Les évaluations des systèmes cardiologique, ophtalmologique et auditif sont fondamentales. On devrait aussi extraire un analyse de sang étudier les altérations possibles de la coagulation. Le échographie rénale permettra de détecter des altérations dans le développement du système néphro-urinaire. De plus, le développement psychomoteur et mental doit être évalué avec un suivi rapproché. Chez les hommes, il est très important de détecter la cryptorchidie.

Chaque problème détecté est traité de manière spécifique. Ainsi, les nourrissons ont souvent des difficultés d’alimentation et de nombreuses otites; une attention particulière doit donc être accordée à ces problèmes; Parfois, ils peuvent avoir besoin d'une sonde pour se nourrir. Dans l'enfance et l'âge scolaire, le Thérapie hormonale de croissance et des appuis auditifs, visuels, orthophoniques et de stimulation précoce, selon les besoins.

S'il y a une maladie cardiaque, elle sera traitée de la même manière que chez toute autre personne, selon le type. La cryptorchidie implique une intervention chirurgicale, car un testicule déplacé peut subir une transformation maligne. En cas d'altération de la coagulation, il faut éviter l'aspirine et, en cas d'opération chirurgicale, il peut être nécessaire d'administrer des facteurs de coagulation. L'utilisation de l'hormone de croissance à long terme est bénéfique chez tous les patients pour atteindre une taille adulte plus normale, bien qu'en cas de cardiomyopathie hypertrophique obstructive, il convient de consulter le cardiologue et l'endocrinologue.

Enfin, tous les patients et leurs parents devraient recevoir des conseils et un conseil génétique. Un patient atteint du syndrome de Noonan a 50% de chances de le transmettre à sa progéniture dans chaque la grossesse. Si la mutation est de novo, le risque de récidive est inférieur à 1% lors des grossesses suivantes. Si vous identifiez la mutation spécifique qu’un patient a, vous pouvez effectuer une étude génétique prénatale ou préimplantatoire dans les futures grossesses.

Syndrome de duplication du gène MECP2 : une maladie génétique rare - Le Magazine de la santé (Août 2019).