Le Maladie du chasseur Il s’agit d’une maladie génétique rare et grave qui touche 1 enfant sur 162 000 et qui est causée par l’absence ou l’inactivité de l’enzyme Iduronate 2 Sulfatase (IDS). Cette substance est responsable de la dégradation des molécules complexes, qui s'accumulent en quantités nocives et peuvent affecter de nombreux organes, tels que le cœur, le foie, la rate ou les poumons, ou les os et les articulations des enfants. Dans certains cas, cela a également des conséquences sur le système nerveux central et sur le cerveau, entraînant de graves handicaps psychiques.

Derrière cette pathologie, appelée aussi mucopolysaccharidose de type II (MPS II) et qui affecte principalement les hommes, est un gène défectueux situé sur le chromosome X et transmis de père en fils. À ce jour, c'est incurable. Mais un nouvelle thérapie génique avec cellules souches, développé à l’Université de Manchester, offre une lueur d’espoir à ces patients et à leurs familles.

Une graisse "conduit" des enzymes au cerveau

Il existe actuellement au Royaume-Uni un service de traitement enzymatique substitutif, qui coûte entre 160 000 et 200 000 euros par an et ne pénètre pas dans le cerveau.

La maladie de Hunter est aujourd'hui incurable, mais la nouvelle thérapie génique a permis de guérir les troubles osseux, articulaires et cérébraux chez la souris.

Le nouveau traitement, qui est déjà en phase d’essais cliniques chez les patients, consiste en: remplacer le gène qui cause la maladie de Hunter dans la moelle osseuse de petites touchées. Mais, en plus, une classe de lipides ou de graisses, appelée triacylglycérides (TAG), est ajoutée à l'enzyme IDS pour lui permettre d'atteindre le cerveau et d'être plus efficace.

Ce nouveau traitement développé par une équipe de chercheurs coordonnée par le professeur Brian Bigger, qui dirige le laboratoire de cellules souches et de neurothérapie de l'université de Manchester, a déjà été testé sur des souris, avec de très bons résultats: la guérison des troubles a été réalisée os, articulaire et le cerveau qui cause la maladie. Et alors ils l'ont publié dans le magazine EMBO médecine moléculaire.

Selon les experts, le TAG a amélioré l'absorption des enzymes à travers la barrière hémato-encéphalique, une avancée décisive. Il ne faut pas oublier que le BHE est constitué d'un ensemble de cellules dont la mission n'est autre que de préserver le cerveau de manière à ce que les neurones soient isolés du reste de l'organisme. Il améliore également l'absorption de l'enzyme dans les cellules et semble être plus stable dans le sang.

Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR (Septembre 2019).