Ongle nouvelle maladie, appelé myoglobine et cela est dû à une mutation du gène de la myoglobine vient d'être identifié par des scientifiques de l'Institut de recherche biomédicale de Bellvitge (IDIBELL), qui ont eu la collaboration d'un groupe de généticiens de l'Université occidentale d'Australie (UWA) et chercheurs de l'institut Karolinska à Stockholm.

C'est un pathologie musculaire, caractérisée par une perte progressive de force dans la musculature axiale - celle qui entoure la colonne vertébrale et ses structures adjacentes, telles que l'abdomen, les lombaires, le cou ou la tête - et celle des extrémités, et qui, à des stades plus avancés, affecte également la musculature respiratoire et le coeur.

La fonction principale de la myoglobine La protéine responsable de la couleur rouge des muscles consiste dans le transport et le stockage intracellulaire de l'oxygène. Lorsque l'hypoxie ou de faibles niveaux d'oxygène sont produits, voire même en l'absence (anoxie), elle agit également comme un réservoir d'oxygène. Il est également responsable de la capture et de l'élimination des radicaux libres et d'autres espèces d'oxygène réactif, évitant ainsi les dommages aux cellules associés au stress oxydatif.

La myoglobinopathie se caractérise par une perte progressive de force musculaire, qui affecte également, à un stade plus avancé, la musculature respiratoire et le cœur.

Dans le cadre de la recherche, on a utilisé la microscopie infrarouge de la ligne de lumière MIRAS du synchrotron, permettant de déterminer la structure et la composition chimique des protéines, ce qui a permis de trouver des lipides oxydés dans les cellules musculaires touchées par la maladie.

Des scientifiques des universités de Modène et de Vienne ont ensuite confirmé la présence d'une altération des propriétés thermodynamiques et biochimiques de la myoglobine mutée, ce qui inclut un trouble de sa capacité à se lier à l'oxygène qui favorise la formation de protéines et la présence d'agrégats lipidiques. dans les muscles des malades.

La même mutation chez des patients non apparentés

Le Dr Montse Olivé, médecin à l'hôpital universitaire de Bellvitge et chercheur chez IDIBELL, a expliqué qu'ils avaient identifié la même mutation du gène chez différents membres de six familles européennes non apparentées, et que tous les patients présentaient les mêmes symptômes et Les biopsies musculaires ont montré des lésions caractéristiques de la myoglobinopathie appelées corps sarcoplasmiques.

Grâce aux résultats des travaux, dont les résultats ont été publiés dans Nature Communications, il a finalement été possible d’établir le diagnostic de ces patients après de nombreuses années d’attente et on espère que cela permettra désormais de concentrer les efforts sur le développement d’options thérapeutiques pour traiter ou guérir la maladie.

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