Dans le cadre d’une étude internationale menée par des scientifiques de l’Institut Karolinska de Stockholm (Suède), un nouveau gène a été identifié, associé à la Syndrome de Van der Woude (VWS), qui est le plus fréquent chez les bébés nés avec une fente labiale ou fente palatine.

Les fentes labiales et palatines sont des anomalies congénitales, causées par une mutation génétique, pouvant survenir séparément ou simultanément. Il y a plus de 350 syndromes qui incluent ces défauts dans leur tableau clinique, bien que le VWS soit le plus courant.

Selon les conclusions de l’étude publiée au Le journal américain de génétique humaine- environ 70% des personnes atteintes de VWS ont une mutation dans un gène appelé facteur de régulation d'interféron 6 (IRF6), et il a été observé qu'il y avait aussi un nouveau gène - le GRHL3 - après certains cas de ce syndrome.

La fente labiale et palatine sont des anomalies congénitales, provoquées par une mutation génétique, pouvant survenir séparément ou simultanément.

La recherche était basée sur une étude génétique menée sur une famille finlandaise avec un diagnostic de VWS ne montrant aucune mutation du gène IRF6. Les scientifiques ont comparé le matériel génétique des membres de la famille touchés par le syndrome à ceux des personnes en bonne santé. Ils ont découvert la présence d’un nouveau gène muté, GRHL3, chez les personnes atteintes de VWS.

Après l’identification du GRHL3, il a été possible de vérifier que ce même gène avait été altéré dans sept familles chez lesquelles un mutant dans l’IRF6 avait été diagnostiqué, ce qui explique pourquoi les auteurs estiment que les deux gènes sont nécessaires au palais. est formé correctement.

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