Un groupe de chercheurs espagnols a identifié un gène -Le ZNF408- qui joue un rôle important dans le développement de oeilet dont les mutations sont associées à rétinite pigmentaireAinsi, l'inclure dans les panels de diagnostic génétique de cette maladie peut contribuer à sa détection précoce et à l'identification des porteurs, et favoriser l'investigation de son traitement.

La rétinite pigmentaire est la dystrophie rétinienne héréditaire la plus fréquente et se caractérise par une perte progressive de la capacité visuelle due à la mort des cellules photoréceptrices. Jusqu'à présent, plus de 70 gènes liés à cette maladie ont été identifiés, tandis que le nouveau gène, qui peut jouer un rôle clé dans le maintien de l'homéostasie rétinienne et du développement vasculaire, a déjà été associé à un autre trouble de la vue. .

La rétinite pigmentaire est une dystrophie rétinienne héréditaire caractérisée par une perte progressive de la capacité visuelle due à la mort des cellules photoréceptrices.

L’étude, qui a été publiée dans Génétique moléculaire humaine, et a été coordonné par Dr. Carmen Ayuso de la Département de génétique de l'Institut de recherche sanitaire-Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) Avec la collaboration d'autres centres de recherche prestigieux, il s'est basé sur des techniques de séquençage à travers l'exome pour découvrir des mutations du ZNF408 dans deux familles espagnoles touchées par cette maladie de la rétine.

L’enquête a été menée dans le cadre d’une initiative de la Commission. Centre de recherche biomédicale du réseau des maladies rares (CIBERER) de la Institut de santé Carlos III, qui vise à trouver de nouveaux gènes et mécanismes impliqués dans les maladies rares.

Source: IIS-FJD et CIBERER

Can we cure genetic diseases by rewriting DNA? | David R. Liu (Août 2019).