Depuis 1938, la première personne a été diagnostiquée avec autisme les scientifiques ont essayé de découvrir ce que les causes de la Troubles du spectre autistique (TSA), mais malgré le fait qu'il existe de nombreuses théories à ce sujet, la seule chose qui aurait pu être établie à ce jour est que le les gènes ils jouent un rôle important dans leur apparence.

Une nouvelle étude menée par des chercheurs du projet danois iPSYCH et du Broad Institute, aux États-Unis, vient d’identifier les premières variantes communes du risque génétique développer l'autisme, une découverte qui aidera à déterminer quels gènes spécifiques sont associés à chaque type d'autisme pour établir des diagnostics plus précis permettant de fournir un traitement plus personnalisé et approprié à chaque patient atteint de TSA.

Cette découverte aidera à déterminer quels gènes spécifiques sont associés à chaque type d'autisme pour établir des diagnostics plus précis.

Dans l'enquête, qui a été publiée au Nature génétique, les génomes de 20 425 personnes atteintes d’autisme et de 174 280 personnes en bonne santé qui ont agi en tant que groupe témoin ont été comparés, ce qui a permis à leurs auteurs de déterminer cinq variantes génétiques cela augmente le risque d'autisme.

Un diagnostic plus précis des différents types d'autisme

Les variantes génétiques découvertes fournissent une connaissance complètement nouvelle des processus biologiques impliqués dans le développement de l'autisme. En comparant ces variantes de risque génétique à l'expression de gènes et de structures du génome 3D dans le cerveau en développement, les chercheurs ont montré que les gènes de risque identifiés sont essentiels au développement du cerveau, en particulier du cortex cérébral, selon Anders Børglum, chercheur à l’Université d’Aarhus (Danemark) et codirecteur des travaux.

Cet expert a également expliqué que, grâce à une nouvelle méthode très sensible qu'ils ont mise au point, ils ont pu établir des différences génétiques entre les différents sous-groupes de diagnostics. aux besoins du patient. Børglum espère que les résultats de l'étude aideront également à développer de nouveaux traitements ou moyens de prévenir ces troubles.

Coimbra, vitamina D e patologie autoimmuni (Septembre 2019).