Une enquête internationale dans laquelle l'analyse la plus complète des cerveau À ce jour, il a découvert qu’il existait un lien entre les effets moléculaires de certains variants génétiques dans cet organe et l'apparition de certains troubles mentaux comme le autisme et la la schizophrénie, résultat susceptible de contribuer à la découverte de nouveaux traitements améliorant le traitement des pathologies psychiatriques.

Les résultats d'études menées par des scientifiques de plus d'une douzaine d'institutions du monde entier ont été publiés dans des revues Science, Science Médecine Transformationnelle et Progrès de la science et, déclare Daniel Geschwind, chercheur à l’Université de Californie à Los Angeles (UCLA) et auteur principal de deux des dix études, a révélé des liens inconnus et nécessaires à la compréhension des mécanismes par lesquels ils se produisent. maladies psychiatriques.

Ces 10 nouvelles études ont été promues par le consortium PsychENCODE, qui étudie depuis 2015 les mécanismes moléculaires impliqués dans la schizophrénie, le trouble bipolaire et les troubles du spectre autistique (TSA). Pour cela, au cours des dix dernières années, ces scientifiques ont mené des études génétiques sur des patients atteints de maladies psychiatriques et les ont comparées à celles de personnes en bonne santé afin d'identifier les gènes présentant différentes séquences.

Architecture cérébrale des troubles mentaux

Ils ont ainsi découvert qu'il existait des gènes liés à ces pathologies et que, de plus, des centaines de zones d'ADN situées entre les gènes et appelées ADN régulé semblaient également être liées. Bien que l'on sache déjà que les sections régulatrices de l'ADN sont capables de contrôler où, quand et comment les gènes sont activés et désactivés, il est difficile de déterminer quelles régions régulatrices affectent chaque groupe de gènes et, par conséquent, l'ARN et les protéines codées. pour les gènes.

Jusqu'à présent, la plupart des études de séquençage de l'autisme et d'autres maladies portaient sur la partie codante du génome, les gènes, mais les mutations ont maintenant été localisées. régions promotrices génomiques, qui précèdent le début d’un gène dans l’autisme. Deux autres études ont identifié divers modèles d'activité génétique dans le cerveau, associés à la schizophrénie et au trouble bipolaire. De plus, les informations obtenues grâce aux biopsies réalisées chez des patients diagnostiqués avec la schizophrénie et des personnes saines jouant le rôle de contrôle ont permis d'observer des différences individuelles dans les signatures épigénétiques des éléments régulateurs.

Les données collectées ont permis de concevoir un modèle de fonctionnement moléculaire du cerveau humain, qui permettra d'étudier les causes de certains troubles mentaux.

Une autre découverte importante, dans le cas présent de l’étude publiée dans Science, c’est qu’il ya deux périodes de développement neurologique qui différencient l’homme des autres primates: la période embryonnaire et la jeunesse, quelles sont les étapes de la vie dans lesquelles nous développons les capacités d’apprentissage, de mémoire et de perception sensorielle. Les conclusions de ce travail indiquent également que bon nombre des gènes impliqués dans les différences qui se produisent dans le développement du cerveau humain et dans celui des macaques sont également liés à certaines pathologies neuropsychiatriques.

Les données recueillies dans le cadre de ce projet ambitieux ont permis de concevoir un modèle détaillé de la fonctionnement moléculaire interne du cerveau humain, qui pourraient être disponibles pour d’autres scientifiques pour étudier les mécanismes par lesquels les maladies mentionnées ci-dessus se développent et les cibles thérapeutiques possibles vers lesquelles les nouveaux médicaments devraient être dirigés.

Friedrich NIETZSCHE – Généalogie De La Morale, SOUS-TITRES, Livre audio Domi (Septembre 2019).