Le syndrome de l'X fragile est une maladie génétique héréditaire qui provoque diverses altérations et peut provoquer l'autisme et un retard mental à divers degrés. À l'heure actuelle, il n'existe pas de traitement spécifique du syndrome de l'X fragile, et les thérapies visent à soulager les symptômes et à améliorer la qualité de vie des patients. Cependant, une nouvelle étude menée aux États-Unis par des scientifiques de l'Université de New York a découvert de nouvelles façons de traiter cette pathologie.

Les personnes nées avec ce syndrome sont dépourvues de la protéine FMRP, dont la fonction est essentielle au contrôle des protéines, de sorte qu'en leur absence, la synthèse protéique est excessive, ce qui a pour conséquence que les personnes atteintes souffrent de divers troubles physiques et mentaux. mental

"Les personnes nées atteintes du syndrome de l'X fragile manquent de la protéine FMRP, ce qui a pour conséquence qu'elles présentent divers troubles physiques et mentaux"

Les auteurs de la recherche - dont les résultats ont été publiés dans la revue 'Neuron' - ont utilisé des souris de laboratoire pour lesquelles ils inhibaient une enzyme appelée S6K1, connue pour être responsable de la régulation de la synthèse des protéines chez les souris atteintes du syndrome. , dans le but de vérifier si cette intervention a réussi à réduire les symptômes associés à la maladie.

Les scientifiques ont observé que les souris atteintes du syndrome mais sans S6K1 présentaient une synthèse de protéines semblable à celle de souris en bonne santé. En outre, ils ont effectué divers tests sur ces animaux, qui ont montré que ceux-ci s'étaient améliorés physiquement et en ce qui concerne leur comportement.

Eric Clan, professeur au Centre for Neural Science de l’Université de New York et directeur de l’équipe de chercheurs, a indiqué que ses découvertes pourraient contribuer à une nouvelle approche pharmacologique efficace pour réduire, voire inverser, les conditions associées au syndrome de l’X fragile.

BDs AUTOBIOGRAPHIQUES | Lou Lubie & Akata (Août 2019).