Le syndrome de l'X fragile (SFX) est une maladie rare d'origine génétique due à un déficit du gène FM31 et qui provoque, parmi d'autres troubles, une déficience intellectuelle. Des travaux de recherche menés par des scientifiques du laboratoire NeuroPharma-NeuroPhar de l'Université Pompeu Fabra (UFP) ont permis de découvrir une nouvelle façon de traiter les symptômes du syndrome de l'X fragile.

À l'heure actuelle, les patients doivent suivre divers traitements pour atténuer les différents troubles causés par la maladie. Ainsi, un traitement unique qui éliminerait la plupart de ces troubles améliorerait considérablement leur qualité de vie.

Les patients atteints du syndrome de l'X fragile doivent suivre différents traitements, de sorte qu'un seul médicament qui éliminerait la plupart des symptômes améliorerait leur qualité de vie

La recherche, qui a été publiée dans 'Médecine de la nature', A prouvé l'efficacité du nouveau traitement sur des modèles animaux, mais les auteurs du travail espèrent commencer à tester le médicament chez des patients et, dans un délai maximal de cinq ans, peuvent également obtenir des résultats positifs chez l'homme.

Le nouveau médicament agit en bloquant les récepteurs aux cannabinoïdes (CB1) dans le cerveau, ce qui rend le déficit cognitif du patient normal, ainsi que le manque de sensibilité aux stimuli douloureux, à l’anxiété et à la vulnérabilité aux crises épileptiques.

Le chercheur Andrés Ozaita a expliqué que, même si les patients ne possédaient toujours pas le gène - c'est-à-dire l'anomalie qui cause la maladie -, ils ne seraient pas guéris grâce au traitement qu'ils ont découvert, mais de nombreuses caractéristiques de l'invalidité seraient normalisées.

Instants (X) Fragiles (Version sous-titrée) (Août 2019).