Un groupe dirigé par des scientifiques de l’Université d’Oxford et de la École de médecine de Harvard a créé la carte génétique la plus détaillée du monde, publiée dans le dernier numéro de "Nature".

Une carte génétique spécifie les zones exactes dans le matériel génétique d’un le sperme et un ovule où l'ADN de la mère et du père sont réorganisés afin de produire une cellule reproductrice individuelle. Le processus biologique par lequel ce réarrangement se produit est connu sous le nom de "recombinaison". Alors que presque toutes les cartes génétiques construites jusqu'à présent ont été développées à partir de personnes d'ascendance européenne, cette nouvelle carte est la première à être construite à partir des données de recombinaison génomique afro-américaine. Les chercheurs ont été surpris de constater que les positions Les recombinaisons chez les Afro-Américains sont très différentes des populations non africaines.

"C’est la carte génétique la plus précise au monde", déclare David Reich, professeur de génétique au École de médecine de Harvard, qui a dirigé l’étude avec Simon Myers, professeur au département de statistique de l’Université d’Oxford.

La nouvelle carte est tellement précise que les Afro-Américains ont souvent un mélange d’ascendance africaine et européenne des 200 dernières années. En appliquant un programme informatique, Anjali Hinch, auteur principal de l’étude et étudiante diplômée du Welcome Trust Centre for Human Genetics de l'Université d'Oxford, a identifié les sites du génome où l'ascendance africaine et européenne est connectée et évolue chez près de 30 000 personnes. Ces zones correspondent aux événements de recombinaison survenus au cours des cent dernières années. Les chercheurs ont identifié plus de deux millions d'événements de recombinaison utilisés pour créer la carte.

Les scientifiques ont récemment commencé à explorer les différences génétiques entre les individus et les populations et le rôle qu'elles jouent dans la santé humaine. À cet égard, le premier projet de génome humain, achevé il y a dix ans, n'était qu'un point de départ pour comprendre les origines génétiques de certaines maladies

Pour les chercheurs qui analysent ces différences, la carte génétique est un outil fondamental qui, dans ce cas, est basé sur le lieu où la recombinaison a eu lieu dans le génome. La recombinaison, ainsi que la mutation, sont responsables de toute la variété génétique (et donc physique) observée au sein de l'espèce. Mais, alors que la mutation traite des erreurs introduites dans un seul emplacement du génome (lorsque les cellules sont divisées), la recombinaison fait référence au processus par lequel d’énormes segments de chromosomes se rejoignent lors de la reproduction sexuée.

La carte génétique est un outil fondamental pour "identifier les endroits du génome où la probabilité de maladie est très élevée"

"Lorsque la recombinaison tourne mal, elle peut donner lieu à des mutations responsables de maladies congénitales, telles que des maladies comme Charcot-Marie-Tooth ou certaines anémies", a expliqué Myers.

Selon Reich, "les sites du génome où se trouvent des sites de recombinaison peuvent également être des points d'accès aux maladies, et la cartographie des sites de recombinaison permet donc d'identifier les sites du génome présentant une probabilité très élevée de maladie."

Les résultats de cette étude peuvent aider les chercheurs à comprendre les affections congénitales les plus fréquentes chez les Afro-Américains et à découvrir de nouveaux gènes de maladies dans toutes les populations.

Source: EUROPE PRESSE

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