Le patrimoine génétique est l'un des facteurs de risque à développer l'ostéoporose, ce qui signifie qu'il existe de nombreux gènes impliqués dans cette maladie. Des chercheurs de l’Institut Lady Davis de l’Hôpital général juif de Montréal (Canada) ont dirigé une étude dans laquelle un atlas des marqueurs génétiques associés à la densité minérale osseuse, une des mesures utilisées pour diagnostiquer l'ostéoporose.

Dans la recherche, qui a été publiée dans la revue Nature génétique, 518 régions du génome entier (301 nouvelles) ont été identifiées, représentant 20% de la variation génétique associée à l’ostéoporose. Cette avancée fournit des informations importantes sur les mécanismes biologiques qui conduisent à la fracture des oset constitue un grand espoir pour le développement de nouveaux médicaments et thérapies pour traiter cette maladie et réduire le risque de blessure.

Pour mener à bien cette étude, la plus importante jamais réalisée sur les marqueurs génétiques de l'ostéoporose a analysé les données de 426 824 individus enregistrés dans la biobanque du Royaume-Uni et a permis d'isoler un ensemble de gènes susceptibles de constituer une cible pour le projet. que de diriger les thérapies pharmacologiques déjà connues.

Ce petit groupe de gènes permettra aux chercheurs travaillant au développement de nouveaux médicaments de chercher des solutions pour prévenir les fractures chez les personnes prédisposées aux fractures ostéoporotiques. La validité en tant que cible thérapeutique de certains de ces gènes a également été trouvée dans des modèles animaux.

Les chercheurs ont isolé un ensemble de gènes qui pourraient constituer une cible pour diriger les traitements pharmacologiques connus.

Fragilité dans les os

L'ostéoporose est une pathologie très courante, qui se manifeste surtout à un âge avancé, et qui se caractérise par une perte de densité osseuse, qui présente un risque élevé de rupture, car les os deviennent faibles et cassants. Comme chez les personnes âgées, ces fractures, comme la fracture de la hanche, peuvent avoir des conséquences très graves et, dans certains cas, les complications peuvent entraîner la mort des personnes âgées.

À l'heure actuelle, à mesure que l'espérance de vie augmente, des mesures préventives sont davantage nécessaires pour prévenir ou retarder l'ostéoporose. Cependant, il n’existe pratiquement aucun traitement pharmacologique permettant d’éviter cette pathologie et, dans de nombreux cas, les patients l’abandonnent en raison des effets indésirables qu’ils provoquent, tels que les douleurs à l’estomac, et parce que nombre d’entre eux nécessitent un schéma d'administration très strict.

How data is helping us unravel the mysteries of the brain | Steve McCarroll (Août 2019).