L’utilisation de puces génomiques à la naissance deviendra un moyen courant de prédire les maladies dans une dizaine d’années, selon les experts réunis le week-end dernier à la conférence Cicerone, organisée par le Société espagnole de cardiologie (SEC) et le Centre national de recherche cardiovasculaire (CNIC) à la Casa del Corazón (Madrid).

Au cours de cette réunion, les spécialistes se sont concentrés sur la grande révolution que nouvelles technologies En génétique, on suppose que la cardiologie et la médecine en général la transforment, étape par étape, en prédictive, préventive, personnalisée et participative, au lieu de réactive, "comme cela a été jusqu'à présent dans la plupart des cas", explique .

Le génomique, qui étudie les mutations de nos gènes, est la technologie la plus avancée. À ce stade, grâce à elle, il est déjà possible de détecter des millions de variations génétiques chez chaque individu et d’analyser leur association avec le risque de maladies cardiovasculaires ou de tout autre type de maladie commune.

En utilisant des puces génomiques, la capacité de prédire le risque est très élevée (70%) pour les maladies causées par la mutation d'un seul gène, comme par exemple l'hypercholestérolémie. Pour les autres formes courantes de maladies cardiovasculaires: obésité, diabète, etc., les connaissances actuelles ne prédisent que 10% du risque génétique.

"Cela est dû au fait que nous utilisons encore le dépistage génétique pour identifier les mutations pertinentes peu denses (entre un et deux millions de mutations)", explique la chercheuse du Centre national de recherche cardiovasculaire (CNIC) et directrice du Laboratoire de nutrition et nutrition. Génétique de l'Université Tufts (États-Unis), José María Ordovás.

Ces puces permettront de séquencer le génome de tout individu et de détecter toutes les mutations présentes, en prédisant de manière assez précise leur risque génétique de maladies cardiovasculaires (ou autre contribution génétique).

Dans environ dix ans, ces puces permettront de séquencer le génome de tout individu et de détecter toutes les mutations présentes, en prédisant de manière assez précise leur risque génétique de maladies cardiovasculaires (ou autre contribution génétique).

À l'heure actuelle, on estime que l'étude génomique sera systématique à la naissance et fera partie du dossier médical du patient afin de disposer de ces informations lors de nombreuses décisions thérapeutiques à l'avenir, car la séquence de notre génome ne le permet pas. Cela varie avec l'âge. "Cependant, pour que cela se produise, il est nécessaire d’aligner non seulement les aspects techniques et financiers, mais également les aspects éthiques de l’accès à ces informations personnelles", a ajouté M. Ordovás.

Les puces génomiques sont utilisées à titre expérimental comme méthode de recherche, bien qu’elles aient également une application clinique dans certaines pathologies moins courantes. Actuellement, ce service ne peut être obtenu que dans des centres spécialisés de notre pays, son utilisation n’étant toujours pas étendue aux hôpitaux généraux.

Comment le risque de maladie est détecté

Le fonctionnement de cette technique est très simple, car il suffit à l’individu de fournir un peu de salive dans un coton, en l’imprégnant de cellules à l’intérieur de la bouche. (A partir de cet échantillon, l'ADN introduit dans la puce contenant des dizaines, des centaines, des milliers ou des millions de sondes est extrait (selon le modèle) et, à partir de là, le risque de souffrir d'une maladie est analysé.

"Ces analyses génétiques devraient être limitées aux personnes ayant des antécédents familiaux ou un risque élevé détecté par des méthodes plus classiques", déclare Ordovás.

Malgré tout, l'expert estime qu'il est important de considérer que la génétique ne fonctionne pas de manière isolée en termes de risque ou de protection contre une maladie, mais en interaction avec des facteurs environnementaux tels que le régime alimentaire, l'activité physique ou le stress.

"La génomique et d'autres sciences omiques seront utilisées pour sélectionner les personnes les plus susceptibles de souffrir de la maladie et pour effectuer une prévention plus intense et personnalisée, et dans le cas d'autres maladies cardiaques moins courantes, il sera possible de les détecter avant leur manifestation clinique. agissez en conséquence avec la prévention, avec des médicaments ou avec des interventions chirurgicales ", dit Ordovás.

Selon l'expert, "toutes ces avancées vont changer la manière dont les nouvelles générations de chercheurs effectueront leurs travaux". Pour que cela se fasse de manière solide et ordonnée, "il est essentiel que les programmes des facultés incluent une formation à ces nouvelles technologies et à leurs applications, renforçant tout particulièrement le domaine de la médecine préventive", conclut-il.

Source: EUROPE PRESSE

Juan Enriquez: The life-code that will reshape the future (Août 2019).