Le premier bébé né à travers un technique de reproduction assistée dans lequel du matériel génétique de trois personnes est utilisé, la transfert pronucléaire, baptisé familièrement comme 'Technique de l'ADN de trois parents', ouvre la porte de l'espoir aux femmes porteuses d'un certain type de pathologies héréditaires, les maladies mitochondriales, qui pourraient ainsi concevoir et donner naissance à des enfants en bonne santé.

La mère de cet enfant, né en avril dernier, est porteur de Syndrome de Leigh, une maladie mitochondriale rare ayant entraîné la mort de ses deux autres enfants, a eu recours à cette technique expérimentale approuvée au Royaume-Uni en 2015 et qui doit encore faire ses preuves à moyen et long terme. . Les experts espèrent que dans quelques années, vous pourrez utiliser une autre technique beaucoup plus efficace et précise pour corriger les maladies génétiques: CRISPR-Cas 9, ou 'copier-coller génétique'.

Dans le transfert pronucléaire, la partie de l'ovule qui est donnée, bien qu'elle soit essentielle au bon développement de l'embryon et à la naissance d'un bébé en bonne santé, ne détermine pas les caractéristiques physiques ou psychologiques, mais la charge génétique correspond au père et à la mère. 99,9%

Le maladies mitochondriales Dont environ 150 sont connues, sont dues à des défauts présents dans les mitochondries faisant partie du ovule de la femme Le noyau dudit ovule est en bonne santé, mais pas la mitochondrie, qui joue un rôle très important dans le développement métabolique du futur bébé, car, comme le dit le docteur Victoria Verdú, experte en procréation assistée et en gynécologie. Clinique Ginefiv, les altérations de cet organite - chargé de fournir de l'énergie à la cellule - peuvent affecter de nombreux systèmes de l'organisme et provoquer des troubles psychomoteurs, cardiaques, musculo-squelettiques, neurologiques et même immunologiques.

Le Dr Verdú explique que le transfert pronucléaire est une technique très complexe et sophistiquée consistant à extraire le noyau de l'ovule de la mère porteuse de la maladie, qui est en bonne santé et contient 99,9% des gènes, et à l'insérer dans le L'oeuf du donneur, dont le noyau a été préalablement retiré. Cet ovocyte est celui qui est fécondé avec le sperme du père et de cette manière - du moins en théorie - l'embryon résultant serait sans maladie génétique qui est transmis à travers les mitochondries.

Le rôle de l'ADN mitochondrial

L’ADN mitochondrial, comme l’affirme ce spécialiste, constitue une partie minimale de l’ADN de la personne - 0,15 à 0,20% de l’ADN de la cellule entière -, ce qui diffère du cycle de la cellule œuf du donneur. que la femme qui donne son ovocyte apporte sa charge génétique et donc ses caractéristiques personnelles à l'enfant, en cas de transfert pronucléaire, la partie de l'ovule qui est donnée, bien qu'elle soit la clé du bon développement de l'ovule. l'embryon et la naissance d'un bébé en bonne santé, pas détermine les traits physiques ou psychologiques, mais que la charge génétique correspond au père et à la mère à 99,9%, raison pour laquelle il n’est pas très correct de nommer le bébé «fils de trois parents», car cela pourrait prêter à confusion.

Mitochondries dans l'organisme humain.

Edition génomique (CRISPR-Cas9 ou 'copier / coller génétique')

Les maladies mitochondriales sont très graves, mais de nombreuses autres pathologies héréditaires sont causées par des altérations de l'ADN du noyau de l'ovule et, pour les corriger, une méthode expérimentale est en cours de développement. Les experts envisagent l'avenir de la thérapie génique: CRISPR-Cas9, communément appelé "Couper et coller génétique".

Comme l’a expliqué le Dr José Miguel García Sagredo, expert en génétique clinique et chef du service de génétique médicale du Hôpital Ramón y Cajalet conseiller en génétique du Clinique Ginefiv, les mots les plus indiqués pour dénommer CRISPR-Cas9 peuvent être 'édition génomique', Since "est similaire à l'édition d'un texte et consiste à modifier certaines lettres du code génétique pour d'autres; en d’autres termes, lorsqu’il ya une mutation dans le code génétique, cette technique consiste à reconnaître les lettres erronées et à les modifier par les lettres correctes ".

Le Dr García Sagredo assure que cette technique servira dans un proche avenir - pour le moment elle n'est pas mise en pratique - pour éviter les maladies génétiques qui sont produites par des altérations trouvées dans l'ADN du noyau de l'ovule - comme cela se produit dans la plupart des cas. des maladies héréditaires, au lieu de mitochondries. Dans la Technique CRISPR-Cas9 les cellules de l'organisme lui-même sont utilisées; dans le cas d'un patient atteint d'une maladie héréditaire, les cellules souches proviennent de l'organe affecté par ladite pathologie, elles sont manipulées hors du corps, elles sont réintroduites et elles sont censées coloniser une partie de l'organisme pour guérir la maladie.

Le généticien souligne qu'il n'y a pas de restrictions, ni légalement ni éthiquement, à appliquer la technique dans ce cas. Cependant, si elle était faite dans un embryon, le changement serait également acquis par ses cellules germinales, ce qui signifie que l'altération serait transmise à ses descendants. Pour cette raison, ajoute-t-il, "la manipulation des embryons ne devrait pas être faite avant que l'innocuité absolue de la technique ne soit confirmée, car tout effet indésirable éventuel deviendrait héréditaire", et "ne devrait pas être utilisée comme mesure eugénique d'amélioration des caractéristiques". physique ou intellectuel et qu’il existe donc un accord international, le Convention d'Oviedo, qui interdit de toucher le génome d'un individu, à moins que ce soit pour corriger des maladies. "

Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR (Septembre 2019).