Le test de talon est l'un de ceux pratiqués sur les nouveau-nés dans le cadre du programme de dépistage néonatal et permet la détection précoce du déficit immunitaire combiné sévère (IDCG) ou syndrome 'bubble boy', une maladie rare qui se caractérise par un dysfonctionnement du système immunitaire et qui provoque la mort de la personne touchée si elle n’est pas diagnostiquée et traitée rapidement.

En 2017, le ministère de la Santé de Catalogne est devenu le premier système de santé publique à mettre en œuvre en Europe le dépistage néonatal pour détecter cette pathologie, et grâce à celle de février 2018, il a été découvert qu'un bébé nommé Derek était né avec ce grave problème de santé qui l'empêchait de produire correctement des lymphocytes, de sorte que son système immunitaire n'était pas en mesure de stopper les infections dues à virus, champignons ou bactéries, et même un simple rhume pourrait mettre sa vie en danger.

Diagnostic précoce de l'IDCG, clé de la survie du bébé

Les options thérapeutiques disponibles pour ces patients sont les suivantes: greffe de progéniteurs hématopoïétiques (de la moelle osseuse, du sang périphérique ou du cordon ombilical) et de thérapie génique, mais il est essentiel de diagnostiquer le plus tôt possible le GIDC afin d'éviter que le bébé ne souffre d'infections qui affectent ses organes vitaux et les affaiblissent seulement 40-60%.

La détection de la maladie dans les premiers jours de la vie augmente jusqu'à 95% la probabilité de survie après une greffe

La détection de la maladie dans les premiers jours de la vie - comme dans le cas de Derek - grâce au test du talon, qui a lieu dans les premières 48 heures après la naissance - augmente la probabilité de survie après la transplantation à 95%, comme l'explique le Dr Pere Soler, chef de l'unité de pathologie infectieuse et d'immunodéficiences de l'hôpital pédiatrique Vall d'Hebron de Barcelone.

Le garçon est resté en isolement pendant deux mois après avoir été diagnostiqué avec la maladie, ce qui l'a empêché de contracter des infections. Pendant ce temps, les spécialistes ont déterminé que le greffe de sang de cordon ombilical - qui contient un grand nombre de cellules souches pouvant être converties en cellules immunitaires chez le receveur - était la meilleure alternative pour lui. Il a donc procédé à l'intervention, ce qui a permis à Derek de développer lentement son système immunitaire et qui actuellement, avec 13 mois, est déjà guéri.

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