Le Symptômes du syndrome de Rett Ils apparaissent généralement après une période de développement apparemment apparent, qui dure environ six à dix-huit mois. Passé ce moment, c’est le début d’une période de stagnation. ralentissement du développement de l'enfant, le modifications de la marche et les mouvements stéréotypés ou répétitifs caractéristiques de lavage des mains, qui sont les signes les plus évidents du syndrome de Rett.

Il est important de souligner que cette pathologie n’est pas une maladie neurodégénérative, mais plutôt une maladie. maladie du développement du cerveaupar conséquent, toutes ses fonctions sont modifiées: développement du système nerveux (sympathique et parasympathique) cognitif, sensoriel, moteur, émotionnel et autonome. De cette façon, les symptômes sont centrés dans les domaines suivants:

  • Apprendre (avec des difficultés à se rappeler des faits, à comprendre des idées ou à résoudre des problèmes).
  • Langue (retard dans l'acquisition de la parole).
  • Humeur (enfants avec des pleurs faciles et inconsolables, irritabilité).
  • Mouvement (apraxie ou incapacité à contrôler les mouvements et perte de tonus musculaire).
  • Respiration (schémas respiratoires anormaux: apnée, hyperventilation, etc.).
  • Les fonctions cardiovasculaires, en particulier la conduction de l'influx nerveux à travers les cellules du cœur, sont altérées, ce qui entraîne des troubles du rythme cardiaque tels que ralentissement du rythme cardiaque (bradycardie) ou d'autres arythmies.
  • Mastication, déglutition et digestion des aliments. Des altérations de ces fonctions du tractus gastro-intestinal surviennent à la suite du dysfonctionnement du système nerveux autonome qui les régule. Il en résulte une difficulté à avaler, un bruxisme (grincement involontaire des dents), des mouvements involontaires de la langue, une constipation, des douleurs abdominales, un reflux gastro-oesophagien ou des calculs de la vésicule biliaire, atteignant même le point où de nombreuses filles dépendent d'un cathéter. gastrique pour votre régime.
  • Épilepsie: les crises épileptiques sont observées chez plus de cinquante pour cent des patients âgés de trois à cinq ans. Les crises d'épilepsie les plus courantes chez ces patients sont les crises tonico-cloniques généralisées.
  • Scoliose ou déviation de la colonne vertébrale dans soixante-quinze pour cent des cas.

syndrome de rett, maladie génétique rare, Mélanie et l'association fillerette (Août 2019).