Le bébé atteint de phénylcétonurie naît après une grossesse normale et sans complications. Au cours des premiers mois de sa vie, il semble être en bonne santé, bien que la présence de vomissements chez ces enfants ait été décrite. Dans un tiers d'entre eux, irritabilité inhabituel.

Le Symptômes de la phénylcétonurie ils apparaissent pour la première fois quelques semaines après la naissance. La maladie débute par une élévation plasmatique de la phénylalanine, qui atteint un niveau 30 fois supérieur à la normale, et par l'excrétion de l'acide phénylpyruvique dans les urines. Le phénylpyruvate endommage gravement le cerveau pendant la croissance et le développement.

Entre trois et six mois, les bébés perdent l’intérêt pour l’environnement et, au bout de six mois, le retard du développement mental est évident. L'année est vérifiée qu'il y a un retard important dans son développement. La majorité des patients sont sévèrement ou profondément déficients, et le déficit moyen est parfois atteint.

Le symptômes de bébés atteints de phénylcétonurie ils ont l'habitude d'être:

  • Retard psychomoteur.
  • Photos psychotiques de type autiste.
  • Convulsions
  • Syndrome de West.
  • Eczéma facial très rebelle.
  • La taille de la tête est nettement inférieure à la normale.
  • Mouvements spasmodiques des bras et des jambes.
  • Retard mental
  • Tremblements
  • Posture inhabituelle des mains.

Ils présentent un odeur caractéristique de paille humide et généralement son développement physique est bon. De plus, la phénylalanine est impliquée dans la production de mélanine, qui est le pigment responsable de la couleur de la peau et des cheveux. Ainsi, les enfants touchés ont généralement la cheveux et peau plus claire que vos frères.

Chez certains patients, une tendance à l'acrocyanose (coloration bleuâtre des mains et des pieds) peut également être observée.

Film d'animation sur la mucoviscidose (Août 2019).