Ce sont les signes les plus courants présentés par les personnes touchées par le Syndrome de Patau:

Malformations du système nerveux

  • Dilatation des ventricules cérébraux.
  • Échec de la division du cerveau en deux hémisphères au cours de la période embryonnaire (holoprosencéphalie).
  • Retard mental sévère
  • L'épilepsie

Malformations de la tête et du cou

  • Taille de la tête plus petite que la normale (microcéphalie).
  • Des yeux très petits (microphtalmie) ou très proches qui peuvent même fusionner en un. Ils peuvent également présenter une fente dans l'iris de l'œil, appelée colobome.
  • Petit menton (micrognésie).
  • Fente labiale ou palatine.
  • Absence de malformations nasales ou nasales.
  • Pavillons acoustiques (oreilles) à faible implantation.

Malformations abdominales

  • Hernie ombilicale ou inguinale.
  • Omphalocèle (malformation de la paroi abdominale à travers laquelle les viscères se trouvent en dehors de la cavité abdominale, ce qui se produit pendant la période embryonnaire).
  • Extrophie de la vessie (malformation de la vessie et de l'urètre).
  • Agénésie rénale (un ou deux reins absents à la naissance).
  • Absence de testicules dans le scrotum ou testicules non descendus.

Malformations cardiaques

  • Emplacement du coeur sur le côté droit de la poitrine au lieu du côté gauche, appelé dextrocardie.
  • Communications pathologiques entre les différentes cavités du cœur, des ventricules et des oreillettes.
  • Valvules cardiaques anormales.

Malformations aux extrémités

  • Présence de doigts supplémentaires dans les mains ou les pieds (polydactylie).
  • Valgo foot (déviation du pied en dehors de la ligne médiane).
  • Mains en forme de poing (fusion des doigts).
  • Seul pli dans la paume des mains.
  • Diminution du tonus musculaire (hypotonie).

Down syndrome (trisomy 21) - causes, symptoms, diagnosis, & pathology (Août 2019).