Trois signes principaux définissent la majorité des patients atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1). Il s’agit des signes majeurs:

  • Taches de peau brun clair, connu sous le nom café avec des taches de lait, qui circonscrivent des zones arrondies ou ovales, sont plats et sont produits par un excès d’accumulation de mélanine (pigment de la peau). Ils apparaissent généralement dès l'enfance (à partir de la première année de vie) et leur taille augmente à mesure que l'enfant grandit. En ce qui concerne leur nombre, ils peuvent varier d’un ou deux points à plus de six points; Ils sont considérés très utiles du point de vue diagnostique car ils surviennent chez 10% à 20% des patients atteints de NF1. Ils se trouvent principalement sur la peau du tronc. On trouve également de petites taches de rousseur dans d'autres zones telles que le cou, les aisselles ou la région de l'aine. Ces taches ne comportent aucun traitement, mais elles ne présentent aucun risque de cancer, c'est-à-dire qu'elles ne provoquent pas de cancer de la peau.
  • Le neurofibromes, qui peut être cutané (tumeurs bénignes de la peau et des nerfs); Ils sont de taille, de forme et de coloration variables. Ils apparaissent pendant la puberté et l'adolescence et augmentent progressivement au cours de la vie. Ils ne produisent pas de douleur, mais des démangeaisons ou des picotements. Il existe un type de neurofibrome qui affecte de grands groupes de nerfs appelé neurofibromes plexiformes, qui peut être présenté par les bébés atteints de la maladie à la naissance. Un autre type de neurofibromes peut affecter la vision et ceux situés dans le nerf optique (second nerf crânien) et dans la rétine, ce qui rend difficile la transmission de l'influx nerveux du monde extérieur au cerveau.
  • Le soi-disant Nodules de Lisch (hamartomes pigmentaires): sont des lésions hautes arrondies brun jaunâtre qui affecter l'iris (zone pigmentée de l'oeil). Ils sont observés chez 90% des patients atteints de neurofibromatose de type 1 âgés de plus de six ans. Ces nodules ne modifient pas la capacité visuelle du patient et sont difficiles à observer à l'œil nu. Ils doivent donc être évalués par des spécialistes en ophtalmologie (au moyen d'une lampe à fente).

En plus, il y a Autres signes de neurofibromatose, appelées mineures, car elles concernent un pourcentage très variable de patients atteints de neurofibromatose de type 1. Parmi elles, on compte: la petite taille (taille courte) et les grandes têtes, c’est-à-dire avec un périmètre céphalique accru (macrocéphalie).

Certains complications que les patients peuvent présenter avec NF1 convulsions (épilepsie), difficultés de développement du langage, problèmes d'apprentissage pouvant survenir chez jusqu'à 50% des enfants, déviation de la colonne vertébrale (scoliose), tumeurs malignes des muscles et des terminaisons nerveuses (neurosarcomes) , élévation de la pression artérielle, courbures pathologiques des os de la jambe (tibia et péroné) et prédisposition aux fractures, entre autres.

Neurofibromatose de type 1 : l’histoire de Gabrielle (Août 2019).