Le les symptômes présenter un patient avec hémochromatose ils seront différents selon l'organe accumulé par le fer. Pour produire des lésions tissulaires, le fer doit avoir une concentration supérieure à 20 grammes.

Dans tous les cas, cependant, la présence d’un hémosidérose généralisée. L'hémosidérose est un pigment jaune ou brun dérivé de l'hémoglobine et qui apparaît lorsque les concentrations de fer sont supérieures aux concentrations physiologiques.

Dommages au foie

Le plus commun est qu'avant un excès de fer, le foie est l'organe le plus touché. Le signe le plus caractéristique est le hépatomégalie (foie trop gros), en particulier du lobe gauche, et la consistance ferme à la palpation. La splénomégalie (inflammation de la rate), l'ascite (accumulation anormale de liquide dans l'abdomen), l'œdème et la jaunisse (augmentation du taux de bilirubine dans le sang) sont des signes moins fréquents.

Dommages pancréatiques

Environ 50 ou 60% des patients sont atteints de diabète.

Lésions cardiaques

Chez 30% des patients, le fer s'accumule dans les fibres du muscle cardiaque, ce qui peut provoquer deux troubles cardiaques:

  • Ils peuvent présenter l'insuffisance cardiaque congestive, qui se manifeste par une fatigue, une asthénie et un œdème des pieds.
  • Ils peuvent présenter Arythmies (altérations de la fréquence cardiaque): bradycardie, tachycardie auriculaire et / ou ventriculaire et extrasystoles.

Dommages à l'hypophyse ou à l'hypothalamus

Provoque des manifestations endocrinologiques. Le plus fréquent est le hypogonadisme, dont les symptômes sont l’atrophie testiculaire, l’impuissance sexuelle, la perte de cheveux, la gynécomastie et une diminution de la libido. L'aménorrhée (absence de menstruation) chez les femmes est rare.

Ils peuvent aussi présenter hypothyroïdie hypoparathyroïdie secondaire et secondaire.

Dommages articulaires

30 à 40% des cas présentent ce type de conditions articulaires. Les altérations peuvent survenir au niveau de la membrane synoviale, du cartilage et des os.

Dommages à la peau

70% des cas présentent une hyperpigmentation (plus sombre que la peau normale). En outre, la perte de cheveux est également caractéristique.

L'affection des ganglions de la base, qui peut provoquer des mouvements involontaires, est un autre symptôme moins fréquent.

Qu'est ce que l'hémochromatose? (Août 2019).