Le galactosémie C'est une maladie difficile à diagnostiquer. Il se manifeste généralement dans les premières semaines de vie, bien qu'il existe des formes partielles, dans lesquelles le patient conserve plus d'enzyme, ce qui peut être diagnostiqué à l'âge adulte.

Le symptômes de la galactosémie au cours des premières semaines de vie, ils comprennent une prise de poids insuffisante, des vomissements répétés, une hypoglycémie, une déshydratation, une jaunisse persistante au-delà des premiers jours, une insuffisance rénale et des symptômes neurologiques tels que des difficultés à se réveiller.

La galactosémie peut progresser en quelques semaines insuffisance hépatique. Comme le foie est responsable de la fabrication des facteurs de coagulation, des saignements peuvent survenir et des difficultés pour arrêter le saignement en cas de blessure.

Dans la galactosémie, le infection généralisée ou la septicémie par une bactérie appelée Escherichia coli. La cataracte est également fréquente, même dans les premières semaines de la vie, en raison de l'accumulation de métabolites.

Si la galactosémie reste non diagnostiquée, elle provoque des problèmes d'apprentissage, un retard de la parole et des difficultés de développement de la parole.

À l’âge adulte, la galactosémie produit hypogonadisme (développement sexuel et génital médiocre) et insuffisance ovarienne avec infertilité, petite taille, tremblements et autres troubles neurologiques.

Cirrhose du foie: symptômes et fibrose du foie (Septembre 2019).