Les signes caractéristiques des personnes touchées par le Syndrome de l'X fragile Ils sont les suivants:

  • Altérations du système nerveux

    • La déficience intellectuelle, qui peut aller de légères difficultés d’apprentissage à un retard mental grave.
    • Acquisition retardée de la parole.
    • Déficit de l'attention et hyperactivité, en particulier chez les jeunes enfants.
    • Humeur anxieuse et instable, parfois accompagnée de périodes d'agression ou de timidité et de dépression.
    • Comportements autistiques chez 30% des hommes atteints: phobie sociale, contact visuel faible ou inexistant et mouvements répétitifs de la tête ou des mains.
    • Hypersensibilité aux bruits forts et aux lumières très vives.
    • Crises convulsives (épilepsie) chez environ 25% des patients. Les crises apparaissent généralement entre six et 24 mois et ne peuvent toucher qu'une partie du corps ou être généralisées. Dans la moitié des cas, ils apparaissent de manière répétée et nécessitent un traitement anticonvulsivant.
  • Altérations morphologiques

    • Visage allongé, grandes oreilles, pieds plats.
    • Grande tête (macrocéphalie) et petit menton.
    • Front large et pont de nez plat.
    • Articulations hyperextensibles, en particulier les doigts.
    • Déviation de la colonne vertébrale ou une scoliose.
    • Diminution du tonus musculaire (hypotonie).
    • Les mâles peuvent avoir de gros testicules.
  • Autres symptômes

    • Difficultés d'alimentation, avec reflux gastro-œsophagien, vomissements fréquents et difficulté à prendre du poids pendant l'enfance.
    • Difficultés à acquérir des compétences en matière d'hygiène personnelle et d'énurésie.
    • Otite de l'oreille moyenne de répétition, sinusite ou diminution de l'acuité visuelle.

Maladie de l'X fragile (Août 2019).