Les caractéristiques cliniques de Syndrome de Sanfilippo ou mucopolysaccharidose de type III (MPS III) ce sont des défauts mentaux graves avec des altérations somatiques relativement légères (viscéromégalie - élargissement des organes situés dans l'abdomen, tels que la rate, le foie, les reins, l'estomac ou le pancréas - et les mains crochues), ainsi que les traits généraux du visage.

Cette maladie génétique se caractérise par la manifestation des signes et les symptômes très peu spécifique au début des signes de maladie, tels qu'otite récurrente, hépatomégalie, rhinite, diarrhée chronique, etc., qui favorise le retard dans le diagnostic correct du syndrome de Sanfilippo.

Les enfants atteints de ce syndrome peuvent également présenter une vérifié hyperactivité, tendances destructives et autres changements de comportement, entre quatre et six ans.

Problèmes courants chez les patients atteints du syndrome de Sanfilippo

Les problèmes de santé les plus fréquents chez les personnes atteintes du syndrome de Sanfilippo sont:

  • Infections respiratoires, telles que nasale, amygdales ...
  • Troubles psychomoteurs: l'accumulation de mucopolysaccharides provoque une perte d'élasticité, ce qui implique une gêne lors de la marche, une instabilité, etc.
  • Hyperactivité et troubles du comportement; Ils sont assez fréquents et probablement les plus difficiles à gérer, et provoquent de la fatigue, de l’anxiété et des troubles du sommeil.
  • Répéter la diarrhée.
  • Difficultés dans la langue.
  • Manque d'entraînement à la propreté.

Diagnostic du syndrome de Sanfilippo

Étant donné que les parents ou les médecins de l’enfant sont soupçonnés de souffrir d’une éventuelle mucopolysaccharidose de type III, la première étape consiste à effectuer un test d’urine (test de Berry), afin de détecter la présence de: héparane sulfate dans le corps de l'enfant. Si le test est positif, l'étape suivante consiste à analyser les fibroblastes afin d'identifier l'enzyme déficiente qui déterminera le sous-type exact du syndrome de Sanfilippo.

Une fois que cela est fait, il est important de connaître la mutation exacte pour adresser correctement:

  • Grossesses futures, dans la mesure où un diagnostic prénatal pourrait être établi.
  • Thérapies potentielles basées sur de nouvelles lignes de recherche, telles que la thérapie génique, ou la plus connue des chaperones - des protéines qui contribuent au bon fonctionnement d’autres protéines.

Diagnostic Biologique de la maladie de Fabry (Août 2019).