La sévérité de symptômes et problèmes cliniques associés à l'albinisme Cela varie d'un individu à l'autre, en fonction du type d'anomalie génétique dont ils souffrent. Cependant, les pathologies associées à cette affection peuvent être regroupées en deux types principaux de problèmes: peau et vision.

Problèmes de peau chez les albinos

Bien que la plupart des personnes atteintes d'albinisme soient de couleur blanc pâle, la couleur de la peau ou des cheveux ne sont pas en eux-mêmes des signes indiquant un diagnostic fiable d'albinisme.

Parmi les symptômes de l'albinisme, on note le fait que la faible pigmentation de la peau engendre chez ces individus une sensibilité élevée aux brûlures causées par l'exposition au soleil, ainsi qu'une susceptibilité élevée à certains types de cancer de la peau. Ils risquent également de présenter un épaississement pathologique de la peau appelé kératose, ou coloration rougeâtre de la peau, érythématose.

Les personnes atteintes d'albinisme doivent prendre des précautions pour éviter les dommages cutanés causés par le soleil, tels que l'utilisation de crèmes solaires, de chapeaux, de chemises à manches longues ainsi que de pantalons longs.

Problèmes de vision chez les albinos

Les personnes atteintes d'albinisme ont toujours des problèmes de vision qu'il est généralement impossible de corriger avec des lunettes. Le degré de déficience visuelle varie selon les types d'albinisme et certains peuvent devenir «juridiquement aveugles». Cependant, la plupart d'entre eux peuvent utiliser leur vision pour de nombreuses tâches, y compris la lecture, de sorte qu'ils n'utilisent pas le braille. Certains albinos ont assez de vision pour conduire une voiture. Les problèmes de vision résultent d'un développement anormal de la rétine et de schémas anormaux de connexions nerveuses entre l'œil et le cerveau. C'est la présence de ces problèmes oculaires qui définit le diagnostic d'albinisme. Parmi les problèmes visuels les plus fréquents chez les albinos, on peut trouver:

  • Strabisme: déséquilibre des muscles des yeux, "yeux croisés" (ésotropie), "œil paresseux" ou œil qui dévie vers l'extérieur (exotropie).
  • Photophobie: sensibilité accrue à la lumière et aux reflets.
  • Astigmatisme: erreur de réfraction causée par une imperfection de la courbure de la cornée, qui empêche la mise au point des objets proches.
  • Hypoplasie fovéale: manque de développement de la fovéa de l'oeil et du nerf optique.
  • Chemin anormal du nerf optique: Les signaux nerveux qui vont de la rétine au cerveau ne suivent pas les voies habituelles.
  • Hypopigmentation de l'iris: Chez les patients albinos, la zone colorée au centre de l'œil contient peu ou pas de pigment pour filtrer la lumière diffuse qui y pénètre. Normalement, la lumière ne pénètre dans l'œil que par la pupille, l'ouverture sombre située au centre de l'iris, mais dans l'albinisme, la lumière peut également traverser l'iris, on parle alors de transillumination de l'iris.
  • Nystagmus: Dans la petite enfance, le nystagmus (mouvement des yeux involontaire et incontrôlable) a une grande amplitude et une fréquence basse (forme d'onde triangulaire), ce qui amène parfois les parents à penser que leur enfant est incapable de réparer des objets. Avec l’âge, le nystagmus mûrit finalement en pendule; Pratiquement tout type de mouvement est possible, y compris vertical et rotatif.

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