Qu'est-ce qu'un dépistage de malformation?

Les malformations sont toutes des altérations possibles de la forme et de la fonction des organes du bébé. Il existe des malformations mineures, qui surviennent généralement au dernier stade de la grossesse, et d'autres plus graves, qui sont généralement déterminées par la génétique. Cependant, ils sont généralement très rares et de nos jours, il est relativement facile de les détecter grâce au dépistage effectué en effectuant plusieurs tests. Modifier les valeurs de l'un des tests séparément peut ne pas être important, mais si plusieurs tests donnent des résultats suspects, vous devriez penser à une malformation.

  • Criblage biochimique: Il est pratiqué pendant les semaines 15 et 16 de la grossesse au moyen d’un test sanguin permettant de détecter la présence de certaines substances dont le lien avec le bon développement du bébé est connu. Les substances les plus importantes sont la gonadotrophine chorionique humaine ou HCG (de faibles concentrations suggèrent que quelque chose ne va pas) et l'alpha-foetoprotéine.
  • Échographie: Les malformations anatomiques peuvent être détectées directement avec ce test, ainsi que pour observer s’il existe des signes liés à certaines altérations génétiques (augmentation de la nuque du bébé, pieds repliés, etc.).
  • Tests invasifs: Le moyen le plus sûr de savoir si la génétique du futur bébé est modifiée consiste à extraire certaines de leurs cellules et à les étudier, comme les biopsies pratiquées sur des adultes. Selon le moment de la grossesse, un test différent est effectué. La première possibilité est de faire un biopsie coriale, qui consiste à prélever un échantillon du placenta primitif et à l’analyser. La deuxième option est l’amniocentèse, dans laquelle les membranes entourant l’embryon sont perforées afin d’extraire un échantillon de liquide amniotique. Enfin, vous pouvez faire un funiculocentèse quand le fœtus est plus développé; Dans cet essai, le cordon ombilical est perforé en prélevant un échantillon de sang foetal.

Quand un dépistage de malformation est-il effectué?

Le dépistage biochimique et par ultrasons est effectué pendant le premier trimestre de la grossesse; ensuite, l'échographie exclura d'autres modifications anatomiques lors des différentes consultations avec le gynécologue. Des tests invasifs ne seront effectués que si l'un des tests précédents présente des modifications, afin de confirmer ou d'infirmer une malformation.

De plus, certaines situations en elles-mêmes augmentent le risque de malformations et doivent être surveillées attentivement. C'est le cas des mères de plus de 35 ans au moment de l'accouchement, des antécédents de grossesse avec malformations, des parents présentant des anomalies génétiques, plusieurs avortements tout au long de la vie de la mère, etc.

41 Dépistage des anomalies cérébrales (Août 2019).