La majorité de ces maladies rares ils sont totalement inconnus de la population en général; d'autres, comme l'hémophilie, la fibrose kystique, la sclérose latérale amyotrophique, la dystrophie musculaire de Duchenne ou le lupus, sont peut-être plus familiers en raison de leur apparence dans les médias. Certains, même, nous les connaissons grâce à septième art, bien que nous ne nous souvenions pas toujours de leurs noms. Ainsi, Elijah, le personnage joué par Samuel L. Jackson dans Le protégé (dirigé par M. Night Shyamalan) souffre ostéogenèse imparfaite, également connue sous le nom de maladie osseuse cristalline, car un manque de collagène (protéine nécessaire à la formation des dents et des os) d’origine génétique entraîne des malformations osseuses, des fractures et des problèmes de mobilité. En Espagne, environ 500 à 600 personnes sont diagnostiquées avec cette maladie, bien que l’on pense qu’il pourrait y avoir environ 3 000 cas.

Son reflet au cinéma

Dans le film L'huile de vie (Huile de Lorenzo dans la version originale), mettant en vedette Susan Sarandon et Nick Nolte, parents d'un enfant atteint d'une étrange maladie dégénérative et incurable, appelée adrénoleucodystrophie (AVQ), ils ont eux-mêmes lancé une enquête pour tenter de découvrir une substance susceptible d’arrêter le processus dégénératif qui allait mettre fin à la vie de son fils. Cette maladie est due à une accumulation d'acides gras à longue chaîne dans le système nerveux qui provoque la dégénérescence de la myéline (gaine des fibres nerveuses), ce qui provoque des lésions neurologiques telles que la paralysie et la cécité. Dans sa forme la plus grave, le patient reste dans un état semi-végétatif et meurt avant dix ans. Le vrai Lorenzo Odone a vécu jusqu’à ses 30 ans, dépassant ainsi le pronostic initial des médecins en plus de 20 ans, après que ses parents eurent inclus dans leur régime alimentaire une combinaison d’huiles, Huile de Lorenzo, qui ne guérit pas la maladie mais, du moins dans son cas, en retarde la progression. À l'heure actuelle, le seul traitement accepté par la communauté scientifique pour guérir les AVQ est la greffe de moelle osseuse, mais il n'est efficace que si elle est appliquée au stade initial de la maladie.

Une autre maladie terrible qui fait que nos cheveux se tiennent sur grand écran est la Syndrome de Proteus, qui provoque une croissance anormale du tissu adipeux, des muscles, des os, de la peau, des vaisseaux sanguins ... déformant la personne qui en souffre, dans ce cas, John Merrick, protagoniste de L'homme éléphant. C’est une maladie congénitale extrêmement inhabituelle, dont environ 200 cas ont été documentés dans le monde entier depuis son identification en 1979, mais elle nous fait réfléchir sur la terrible stigmatisation que peut subir une personne touchée par l’une des nombreuses maladies déformantes qui existent.

Le Sclérose latérale amyotrophique (SLA) le joueur de baseball américain Lou Gehrig, décédé des suites de cette maladie neurodégénérative en 1941, fut filmé au cinéma en 1942 (La fierté des Yankees) et avec Gary Cooper. Cette maladie, qui touche les motoneurones, engendre une faiblesse musculaire progressive entraînant la mort du patient quelques années après le diagnostic. Bien que de nombreux progrès aient été réalisés dans les traitements, ce qui a permis de prolonger la vie et d’améliorer le bien-être des malades, les causes de la SLA et les moyens de la prévenir ou de la guérir ne sont pas encore connues.

Cette maladie a également fait un bond dans les médias car elle a déjà mis un terme à la vie de 39 footballeurs italiens, le plus célèbre des Signorini, capitaine de Gênes, décédé en 2002, à l'âge de 42 ans. Un autre cas plus récent est celui de Stefano Borgonovo, qui a joué comme avant-centre à Milan et qui, après être devenu un symbole de la RLE détectée en 2005, est décédé en 2013. Il n'a pas été possible de déterminer la raison de la L’incidence de cette maladie sur un tel groupe de population et les experts estiment qu’elle pourrait être due à un ensemble de facteurs de risque liés à l’activité sportive des personnes touchées.

Le rétinite pigmentaire, une maladie oculaire d’origine génétique qui affecte environ 15 000 personnes en Espagne et entraîne une perte progressive de la vision pouvant aboutir à la cécité, marque la vie du protagoniste de Danser dans le noir, du réalisateur danois Lars von Trier.

Un autre exemple plus récent est celui de acromégalie, qui provoque un élargissement des tissus, des extrémités et des organes, pour ce qui est parfois appelé le gigantisme, et qui a été reflété dans le film basque Handia, plusieurs fois primé. Au contraire, le achondroplasie ou le nanisme, qui reflétait déjà des films fantastiques comme Willow et qui a actuellement son maximum d’exposant à l’écran avec Tyrion Lannister, le personnage bien connu de Game of Thrones

Le grand écran a permis de susciter l’intérêt général pour de nombreuses maladies rares et d’autres dont l’incidence est limitée à certaines zones géographiques ou à certains groupes de population (lèpre, tuberculose, syphilis, etc.). Le cinéma catastrophique avertit également, et à juste titre, que certaines maladies à caractère infectieux qui sont pratiquement inexistantes dans les pays développés peuvent devenir une menace épidémique à l'avenir en raison de la mobilité géographique de la population, ce qui facilite la transmission du virus. peut voyager d'un bout du monde à l'autre en quelques heures (comme le virus Ebola dans le film Pop), l’émigration et même le bioterrorisme (Douze singes).

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