Le phénylcétonurie il peut être empêché par conseil génétique. Cela signifie qu'en cas de maladie ou d'avoir des proches, il est conseillé de consulter un généticien expert afin de déterminer le risque de survenue de la maladie chez les enfants. Si le risque est élevé, car les deux parents sont porteurs des gènes, nous devrions envisager d'éviter une grossesse.

Si la grossesse est décidée, un diagnostic préimplantatoire peut être établi, c’est-à-dire que l’ovule fécondé peut être analysé avant de l’implanter dans l’utérus au moyen de techniques de procréation assistée.

Quand la grossesse est déjà en cours, vous pouvez faire une diagnostic prénatal (avant la naissance) en prélevant un échantillon de villosités choriales chez la femme enceinte pour examiner l'embryon et déterminer s'il présente une phénylcétonurie.

Déjà chez le nouveau-né, c'est fait le test du talon établir un diagnostic précoce, commencer le traitement immédiatement et éviter les séquelles à l’avenir.

Si une femme souffrant de phénylcétonurie décide de devenir enceinte, il est très important qu'elle effectue le traitement bien avant même la conception. Pour un suivi plus étroit, il convient d’aller dans des centres spécialisés dans la phénylcétonurie. En cas de traitement inadéquat, des taux élevés de phénylalanine dans le sang de la mère traversent le placenta et sont très nocifs pour l’embryon, même s’il n’a pas la maladie. L’excès de phénylalanine dans l’embryon produit de multiples malformations telles que la microcéphalie, des malformations de la face ou du cœur, un retard mental et un retard de croissance intra-utérine, connues sous le nom de syndrome de phénylcétonurie maternelle.

Le dépistage néonatal de la PCU (Août 2019).